遗传病的筛查.pptx

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目录遗传病概述筛查策略与技术应用筛查项目设置及覆盖范围样本采集、保存与运输要求数据分析、解读与报告撰写遗传咨询、随访和干预措施

遗传病概述01

分类根据遗传方式和临床表现，遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病等不同类型。定义遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，通常具有先天性或后天发病特点，可以完全或部分由遗传因素决定。定义与分类

遗传病的发病原因主要包括基因突变、染色体畸变等遗传因素，也可能受到环境因素的影响。遗传病的发病机制复杂多样，可以涉及基因表达调控、信号转导、代谢途径等多个方面，最终导致细胞、组织或器官的功能异常。发