多巴胺D2、D3受体基因多态性与原发性震颤遗传易患者的相关性研究.pdfVIP

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圭塑量童直２年第３５卷第１新ＣｈｉＪＮｅ【，Ｆ

开辟了新的前景。３难治性癫痫的罹疗原则及叮能采取的精疗方法有哪些

注：回答思考题可获中华医学会继皴教育学分洋见本刊２００

思考题

年第６期第３页

１难治性癫痫的定义是什么（收稿期２００１．】１－２９）

２导致难措性瘴瘸误诊常见的原固是什幺【本文编辑：包雅琳）

论著摘要

多巴胺Ｄ２、Ｄ３受体基因多态性与原发性震颤

遗传易患性的相关性研究

柳四新唐北沙黄赣湘严新翔刘罗坤

沈璐江私杨期明杨晓苏全丽娟

原发性震颤（ＥＴ）是一种其病固与多种因素较相关、常见在ＥＴ组分别为２８８％、５８８％、１２５％。经统计学处理．所

的运动障碍性疾病，遗传因素是其中之一。研究证实町与调查人数的ＤＲＤ：、ＤＲＤ基因型分布符合Ｈｄｖ—Ｗｅｌｎｂｅｒｇ平

帕金森病（ＰＤ）是相关联的疾病二者的震颤发生机制相似衡，且ＥＴ与对照ＤＲＤ２、ＤＲＤ３的基因型、基因频率丹布无显

均与中枢多巴胺能神经系统功能失调相关．并且．ＥＴ疾病基著性差异；遗传性ＥＴ与散发性ＥＴ的基因、等位基因频率分

固ＦＥＴ１染色体区带与多巴胺Ｄ３受体（ＤＲＤ３）基因位置相一布也无显著差异

致。为此．我们通过病例对照设计研究了ＤＲＤ：、ＤＲＤ基讨论：在投病机制与中枢多巴胺能神经系统相关的多种

因多态性与耵遗传易患性的相关性神经系统疾病的研究中，ＤＲ一直备受关注有报道ｎＲ

资料与方法：１９９８年１月至２００ｏ年４月湘雅医院神经基因ＴａｑＩＡ１多态性与受体配基结合力下降或受体数上减

内科门谚和少数住院的Ｅｒ患者帅倒采自舳个无血缘相少相关。研究发理，在酒依桢注意障碍、抽动秽语症行为

关的家庭，男５０倒，女３０例平均年龄【４７７：１８７）岁，遗传障碍及外伤后应激障碍等疾病中，ＴａｑＩＡ１等位基因明显增

性ＥＴ４５倒，散发性ＥＴ３５例。健康对照ｌ００名，男６２名、女高，同时，亦与寻求新奇行为密切相关。而在与ＥＴ相关联的

３８名，平均年龄（４６９±１６７）岁。采集外周血常规方法提疾病，如ＰＤ、偏头痛的研究，显示ＤＲ基因ＴａｑＩＡ与其无

取ｇＤＡ＇Ａ。ＤＲＤ２基因型的濑ｆ定参照Ｇｒａｎｄｙ等聚合酶链反应一关。本研究首次就ＤＲ基因ＴａｑＩＡ多态性与ＥＴ的遗传易

限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）的方法，ＤＲＤＴａｑ１位息性进行研究．结果表明，ＤＲ基因ＴａｑＩＡ多态性可能与

Ａｌ、．啦等位基因型的片段分别为：ＡＩ／Ａ１，３１０ｂｐ；Ａ１／Ａ２，ＥＴ无关，可能因ＤＲＤ２基因ＴａｑＩＡ多态变异区不在其编码

３１０、１８０、１３０ｂｐ；Ａ２／Ａ２．１８０、１３０ｂｐ。ＤＲＩｈ基因型的铡定参区，其基因多态不会导致蛋白质结构及功能改变，同时，亦可