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地中海贫血的研究进展探讨

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贾朔赵玲玲

（1东北大学秦皇岛分校河北秦皇岛066004；2秦皇岛北戴河新区人民检察院河北秦皇岛066000）

摘要：地中海贫血是珠蛋白基因缺陷引起的遗传性疾病，最常见的有α型地中海贫血和β型地中海贫血。目前医学界已对其病因、症状、

提高人口素质具有重要意义。

关键词：地中海贫血；病因；临床症状；诊断；治疗

1.引言红细胞异形，可不需输血维持生命。采用基因转移系统向靶细胞导入正常珠

地中海贫血是常见的常染色体隐性遗传轻型：无或有轻度贫血，不呈贫血特殊面蛋白基因：主要有病毒介导的基因转移系统和

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性血液病之一，由于早期的病例都均发生在地容，少数患者有肝脾轻度肿大现象。非病毒介导的基因转移系统。

中海国家，所以称为地中海贫血或海洋性贫血，2.3地中海贫血的诊断DNA修正：理论上只要将突变的单个碱基

后来发现这种疾病是广泛发生在热带地区的2.3.1非基因法检测予以纠正即可达到基因治疗的目的，但在实际

遗传病。该病自发现以来引起生，物医学领域血液常规参数分析地贫：属于小细胞低色操作中仍有很大困难三。股双螺旋形成寡核苷

的广泛关注，目前医学界已对其发病原因和一素性贫血，其MCV80flMCH26pg，与正常人酸可能是点突变靶向重组中十分有利的工具。

般症状有了一定了解并针，对该病形成了一定存在较大差距并且基本无重叠现象。RNA修正：针对纠正珠蛋白mRNA来进行，

的诊断和治疗方法。Hb电泳：血红蛋白电泳，最常用。通过恢复正常的剪接或者通过反式剪接两种

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2.地中海贫血的发病机理临床症状及诊、红细胞形态检测伴：有贫血者红细胞异形途径实现。

断和治疗性明显，靶形红细胞增多。3.结论

2.1地中海贫血简介血红蛋白稳定性试验不稳：定血红蛋白预地中海贫血危害着广大人民的健康严重，

地中海贫血（简称地贫）是由于调控珠蛋热更易变性。影响我国的人口素质，应该广泛开展遗传咨询

白合成的基因缺陷（即发生突变或缺失引起）肽链分析：电泳血红蛋白裂解形成的肽链和产前诊断，从而提高人口质量如。今医学界

相应珠蛋白的合成速率下降或丧失导致构成，与正常血红蛋白电泳结果比较可，检测出异常。已对地中海贫血的并发原因、一般症状有了一

血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失高效液相色谱法：从血红蛋白色谱图的出定了解，并针对该病进行诊断和治疗，