先天性高胰岛素血症湖南省人民医院.pptVIP

湖南省人民医院儿童医学中心PICU主诉患儿，男，46d因“反复抽搐3天”于2015-11-16入院现病史患儿3天前无明显诱因出现抽搐，表现为双眼凝视，右侧肢体抽动，持续约3-4分钟后自行缓解，无吐白沫及大小便失禁，间隔1-2小时后症状反复，无发热、气促及呼吸困难外院住院治疗1天，发现血糖低（0.5mmol/L），经过高渗葡萄糖纠正低血糖，甲泼龙等对症支持治疗，患儿仍反复抽搐，低血糖难以纠正，为求进一步治疗转入我科治疗既往史、个人史、家族史既往（-），已进行乙肝疫苗接种01个人史：G2P2，孕39周剖宫产，无产伤窒息史。出生体重3.7公斤，母乳喂养，生长发育与同龄儿相符02家族史：父母体健，无近亲婚配，患儿哥哥体健，否认家族性遗传病史03体格检查01020304T37.6℃P146次/分R40次/分BP102/65mmHgWT5.5kg前囟平软，张力不高，瞳孔等大同圆，对光反射正常。口唇无发绀，咽部粘膜红肿，左侧咽部可见一约0.8×0.8cm大小瘀斑发育正常，营养中等，神清，精神差颈软，四肢活动自如，肌力、肌张力未见异常，双侧膝、跟腱反射正常，腹壁反射正常引出，提睾反射正常引出，克氏征阴性，布氏征阴性，双侧巴氏征阴性05心、肺、腹（-）入院诊断抽搐查因：遗传代谢性疾病？颅内感染颅内出血继发性癫痫？01低血糖01实验室检查01020304B-R:WBC4.71×10^9/L，N71.7%↑，Hb105g/L↓，Pt418×10^9/L↑血生化：GS3.87mmol/L↓，果糖胺1.078mmol/l，β羟丁酸14.66umol/l↓，肝、肾功能、心肌酶（-）电解质：Ca2.82mmol/L，K4.42mmol/L，Na131.3mmol/L↓血脂：总胆固醇4.79mmol/L，甘油三脂0.48mmol/L↓（复查5.18，2.55），高密度脂蛋白胆固醇2.52mmol/L↑（复查2.13，2.25）05乳酸1.5mmol/L，血氨13.8umol/l1感染指标：PCT0.05ng/ml，高敏CRP0.88mg/l，ESR68mm/h↑2病原学：CMV-DNA2.61E+02Copies，巨细胞病毒pp65抗原(-)；EB-VCA-IgG14.1U/ml；七种呼吸道病毒抗原(-)；多次痰培养(-)；导管尖端细菌培养(-)；血培养(-)3免疫学指标：铜兰蛋白0.232G/L，免疫全套(-)，输血前常规(-)，TORCH(-)4脏器功能：凝血功能(-)，BNP211.1pg/ml，微量元素(-)04030102脑脊液：常规：RBC350.00×10^6/L，WBC3.00×10^6/L，生化(-)，三大染色(-)。脑脊液细菌培养(-)脑电图(-)头部CT：双侧枕叶密度减低原因待定，建议MR检查颅脑MRI平扫+增强(-)神经系统相关检查：日期最低BS(mmol/l)最高BS(mmol/l)治疗11-163.19.8高糖11-17未测出21.411-182.320.1＋甲强龙11-19未测出11.611-202.111.311-213.210.6建议奥曲肽（拒）11-222.112.911-23未测出10.4甲强龙减量；二氮嗪缺药11-242.913.2甲强龙加量11-254.011.711-262.112.4牛奶+滋养糖；改强的松口服11-271.318.8加奥曲肽（8ug/kg.d）11-285.213.7奥曲肽（33.2ug/kg.d）11-293.912.2奥曲肽（49.8ug/kg.d）11-302.67.812-13.912.6强的松5mgQ8h12-24.011.5病例特点2-月婴儿反复抽搐，顽固性低血糖感染学指标及神经系统检查阴性低血糖诊治分析思路低血糖诊断的确立01糖的作用与调节02低血糖的诊断思路03儿童2.8mmol/l新生儿2.2mmol/l全血血糖与血浆血糖：15%，0.3mmol/l.h快速血糖：低血糖：190%脑组织供能，糖储备仅能支持脑代谢约5min3PG3.0mmol/l，出现神经源性症状，觅食2PG在，大脑糖利用受限4PG2.8mmol/l，认知功能受损神经内分泌调节：降糖：胰岛素升糖：胰高血糖素、儿茶酚胺类、生长激素、皮质醇代谢调节：肝脏通过储存的肝糖原和糖异生提供部分能量游离脂肪酸可被肝脏转化为β羟丁酸和乙酰乙酸用于脑