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染⾊体检验识别染⾊体疾病

谈到染⾊体，很多⼈会感觉陌⽣，甚⾄对于部分医护⼈员来，都了解甚少。你知道什么是染⾊体检验吗?你知道通过软

⾊体检验可以识别染⾊体疾病吗?下⾯是yjbys⼩编为⼤家带来的关于染⾊体检验识别染⾊体疾病的知识。欢迎阅读。

知识背景

染⾊体数⽬和结构的异常，引起不孕不育、⾃然流产、出⽣缺陷等临床表现，称为染⾊体疾病。染⾊体疾病的发⽣率：流

产胚胎50%、死胎8‰、新⽣⼉死亡者6‰、新⽣活婴5-10‰、⼀般⼈群5‰。21-三体综合征是最常见，也是导致先天性中度

智⼒障碍最常见的遗传学原因，新⽣⼉发病率为1/800。18-三体发⽣率为1/7500。回顾⽂献，2003年我国所有新发唐⽒综合

症患者整个⽣命周期的疾病经济负担约为52.44亿～81.69亿元，平均为66.22亿元，每⼀新发病例的例均费⽤为39.06万元，以

患者本⼈劳动损失和家属误⼯收⼊损失为主是疾病经济负担最显著的特点，⼆者合计占总负担的98.01%，要降低疾病经济负

担，提供全⾯系统的康复是有效的，推⼴产前诊断、避免患⼉出⽣仍是根本途径。因此，染⾊体检验意义重⼤。

染⾊体检验⼿段有哪些

1.常规且较为传统的⽅法：染⾊体核型分析，包括外周⾎细胞培养及染⾊体核型分析、⽺⽔细胞培养及染⾊体核型分析。

分辨率相对较低，即使分辨率最⾼，也只能检测⼤于10Mb的⽚段。

2.荧光原位杂交技术(FISH)：是⼀种快速、准确的⽅法，针对染⾊体数⽬进⾏分析，标本可以是⽺⽔或者流产组织。对于

⽺⽔细胞，检测13、21、18、X、Y染⾊体;对于流产组织，检测13、21、18、X、Y、16、22号染⾊体。原位杂交技术是细胞

遗传学和分⼦遗传学的结合产物，可提⾼诊断的分辨率和准确性。FISH检查必须预先知道异常发⽣的部位，并有针对性的选

择特异性探针，只能对个别问题进⾏分析。

3.⾼通量测序技术：随着⼆代测序技术的蓬勃发展，⾼通量的基因测序技术⽇臻成熟，可以⼀次对⼏⼗万到⼏百万个DA

分⼦进⾏序列测定。⾼通量测序技术已经⼴泛应⽤于临床，如胚胎植⼊前诊断、稽留流产妇⼥绒⽑染⾊体检测、产前染⾊体⾮

整倍体检测，其中⽆创DA检查应⽤较⼴。

4.微阵列芯⽚⽐较基因组杂交技术(arraycomparativegenomichybridization，arrayCGH)：是建⽴在传统⽐较基因组基

础上，分析整个基因拷贝数变化的`技术。基因芯⽚技术主要应⽤于：检测染⾊体拷贝数变异的疾病，并且为⽬前临床诊断各

类微缺失和微重复综合症的⾸选⽅法;进⾏单核苷酸多态性分析，⽤于复杂疾病以及多基因遗传病的临床相关性研究。另外，

基因芯⽚技术也可以应⽤于产前诊断，可以检测出绝⼤部分的染⾊体异常和常规染⾊体分析⽆法检测出的微重复和微缺失综合

症。

哪些⼈需要进⾏染⾊体检查

妇产科：不明原因的复发性流产、胚胎停育和⽣育畸形胎⼉等有⽣育障碍夫妇、原发或继发的闭经患者、⽣殖系统异常、

⽣长发育迟缓的⼥孩等等。

男性科：⽆精或少精患者、外⽣殖器发育异常或第⼆性征发育迟缓

⼉科：⽣长发育迟缓、不明原因智⼒低下患⼉、怀疑为21-三体的患⼉、先天性多发畸形的患⼉、先天性外⽣殖器发育异

常等等。

染⾊体检验的体会与⼼得

1.签署知情同意原则在进⾏染⾊体检查前，应向受检者明检测⼿段的优势所在，有哪些局限性。如做外周⾎和⽺⽔细

胞培养及核型分析时，应告知会出现培养失败的可能。染⾊体检测并不能检查出所有的疾病。

2.选择合适的检查⼿段在进⾏染⾊体体检验时，应遵循⼀个原则：利⽤现有的技术⼿段能解决相关问题，但⼜不会造成医

疗资源的浪费。

3.技术要求从事染⾊体检验⼯作，除需要必备的检测设备、试剂外，要求⼯作⼈员能对相应检测⽅法的原理熟练掌握，

并且要求⼯作⼈员具有相关从业证，如开展⾼通量测序技术的⼈员应有PCR上岗证;开展产前筛查⼯作，应获得产前筛查培训

合格证书等等。

4.报告解读很重要⼀提到染⾊体疾病，很多⼈都会感到⾮常恐慌，尤其在产前筛查领域，对于孕妇⼈群，其特殊时期、

特殊⾝份使其遇到胎⼉染⾊体问题倍感焦虑。在报告解读时，语⽓既要严肃，⼜要平和，尽量使受检者很轻松的接受检测结

果。

5.注意相关信息的提⽰作⽤有些染⾊体疾病，可以通过⼀些预警信息的提⽰作⽤发现。如在产前筛查与诊断领域，要注

意⼼室内强光点、⿐⾻缺失、肠管扩张、侧脑室增宽、单脐动脉等等超声软指标的提⽰作⽤。

总之，染⾊体检验