NGS基础培训课件.pptx

xx年xx月xx日ngs基础培训课件

目录contentsngs基础知识ngs工作原理ngs相关技术ngs数据处理流程ngs临床应用ngs挑战与对策

01ngs基础知识

1ngs定义及简介23下一代测序（NGS）是一种高通量的生物信息学分析技术，可以对基因组进行测序和分析。NGS技术具有高速度、高通量、高精度等优点，可以同时对多个基因或整个基因组进行检测和分析。NGS技术应用范围广泛，包括基因组学、转录组学、表观组学等多个领域。

03第三代测序技术单分子测序技术，不需要经过PCR扩增，直接对单个DNA分子进行测序，具有更高的测序精度和更快的测序速度。ngs发展历程01第一代测序技术基于链终止法的桑格测序技术，测序长度较短，需要手工操作，但测序质量较高。02第二代测序技术基于高通量测序仪器的NGS技术，测序通量高，自动化程度高，但测序质量相对较低。

ngs应用场景NGS技术可以对基因组进行深入研究，帮助科学家们发现新的基因疾病标记和致病基因。基因疾病研究精准医疗基因鉴定和遗传标记环境微生物研究NGS技术可以为精准医疗提供重要数据支持，帮助医生制定更加个性化的治疗方案和药物选择。NGS技术可以用于基因鉴定和遗传标记，为人类遗传学和进化等领域的研究提供有力支持。NGS技术可以用于环境微生物的研究，揭示微生物群落结构和功能多样性。

02ngs工作原理

序列测序NGS技术主要基于高通量测序平台，如Illumina、PacBio、Nanopore等，可对DNA或RNA序列进行测序。测序原理桥式PCR扩增在测序平台中，桥式PCR扩增技术被用于增加DNA片段的拷贝数，以便在后续测序过程中获得足够数量的序列数据。序列读取测序平台利用不同测序方法，如合成法、连接法、纳米孔法等，对DNA或RNA序列进行读取。

样品准备01首先需要对样品进行处理，包括破碎细胞、提取核酸、片段化等步骤。建库原理文库构建02将DNA或RNA片段连接到特定的接头或标签上，以便在测序过程中进行识别和扩增。文库扩增03通过PCR扩增文库中的DNA或RNA片段，以增加其在测序过程中的拷贝数。

测序平台产生原始数据，包括序列读长、质量值等。数据生成及分析原理数据生成对原始数据进行过滤、去噪、质量控制等处理，以得到高质量的序列数据。数据预处理利用生物信息学工具对高质量序列数据进行比对、组装、变异检测等分析，以获得基因组组装、基因注释、变异检测等结果。数据分析

03ngs相关技术

短读长测序技术高效、快速、简便总结词短读长测序技术是一种高效的基因测序方法，其使用高通量的测序仪对基因组进行测序。该技术具有快速、简便等优点，可以在短时间内完成大量基因组的测序。短读长测序技术一般使用聚合酶链式反应(PCR)扩增特定的DNA片段，然后对这些片段进行测序。详细描述

高分辨率、低误差率总结词长读长测序技术是一种基因测序方法，该技术使用一种名为连接酶的酶将DNA片段连接起来，然后对这些连接后的DNA片段进行测序。长读长测序技术具有高分辨率、低误差率等优点，可以更准确地检测基因变异和染色体结构变异。该技术在基因组组装、基因注释和疾病研究等方面具有广泛的应用。详细描述长读长测序技术

总结词高灵敏度、低噪声详细描述单分子测序技术是一种基因测序方法，该技术使用单个DNA分子作为模板进行测序。该技术具有高灵敏度、低噪声等优点，可以检测出低丰度的变异和基因序列。单分子测序技术一般使用特殊的仪器和技术来检测单个DNA分子的荧光信号，以实现对基因序列的高精度检测。单分子测序技术

04ngs数据处理流程

序列长度剪切根据设定的序列长度，截取适当长度的序列用于后续分析。质量控制对原始数据进行质量控制，包括检查数据质量、去除低质量序列、去除批次效应等。去接头、去污染去除序列中的接头和污染序列，提高数据质量。数据预处理

通过有哪些信誉好的足球投注网站重叠区域，将短的序列片段组装成长序列。重叠延伸序列组装评估组装质量将重叠延伸后的序列进行组装，形成更长的连续序列。通过与参考基因组比较，评估组装结果的质量。03序列组装0201

通过比对组装后的序列与参考基因组，发现变异位点。变异检测根据生物学功能，对变异位点进行分类和注释，包括编码区、非编码区、剪切位点等。变异注释将变异结果进行可视化，方便用户查看和分析。可视化变异结果变异检测及注释

05ngs临床应用

通过抽取孕妇静脉血液，利用NGS技术检测胎儿染色体异常，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。无创产前检测检测方法适用于所有怀孕女性，特别是高龄孕妇、既往生育过异常胎儿、家族遗传病史等高危人群。适用人群具有较高的准确性，但仍然存在假阳性和假阴性可能。检测准确性

适用人群适用于肿瘤患者，特别是需要进行靶向治疗、免疫治疗等个性化治疗的患者。检测方法通过对肿瘤组织样本进行NGS检测，分析肿瘤细胞的基因变异情