2024_2025学年新教材高中生物第四章生物的变异第四节人类遗传病是可以检测和预防的教案2浙科版必.docVIP

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第4节人类遗传病是可以检测和预防的

本课时为必修2的第四章《生物的变异》第4节《人类遗传病是可以检测和预防的》。本课时主要由“遗传病”、“遗传询问与检测”、“人类基因组支配”三部分构成。在学习了生物变异的来源后，支配人类遗传病这一节的内容，着眼点在人，本节内容与人类的健康休戚相关，是落实生物学核心素养的良好素材，有利于提高学生的健康意识，且有利于培育学生造福人类的看法和价值观。此外，本节内容还支配了人类基因组支配的相关内容，有助于学生关注并熟识生物学重大事务，进一步落实学科核心素养。

【生命观念】从遗传和变异的角度理解遗传病的致病机制，相识遗传病的类型正确看待遗传病。

【科学思维】结合遗传规律，说明不同类型遗传病的特点。

【社会责任】关注遗传病给人类健康造成的危害，认同遗传病的检测和预防措施的必要性。

重点：遗传病、遗传询问与检测、人类基因组支配

难点：遗传病

开宗明义，引入遗传病的概念

导入

以一张当下流行的唐氏筛查的化验单作为切入口，引出遗传病的概念。

概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了变更，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。

分类

（1）单基因遗传病

①概念：染色体上单个基因的异样所引起的疾病。

②分类：

③特点：人群中发病率低。

④推断对错：a.伴X染色体隐性遗传病人群中男性患者多于女性。

b.近亲结婚会增加单基因隐性遗传病的患病风险。

（2）多基因遗传病

①概念：是指涉及很多个基因和很多种环境因素的遗传病。

②举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。

③特点：人群中的发病率大多超过1/1000。患者后代中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1%-10%。

（3）染色体异样遗传病

①概念：是由于染色体的数目、形态或结构异样引起的疾病。

②举例：先天愚型、特那氏综合征、克兰费尔特综合征、猫叫综合征等。

③特点：只占遗传病的1/10。染色体异样造成的流产，占自发性流产的50%以上。

不同阶段的发病风险

与家族性疾病、先天性疾病的区分：

先天疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，诞生时就有。

遗传询问与检测

遗传询问

（1）概念：遗传询问是询问医师和询问者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行探讨和商谈，最终做出恰当的对策和选择，并在询问医师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程。

（2）基本程序

遗传检测

（1）统计表明，

提倡适龄生育。

羊膜腔穿刺

绒毛细胞检查

检查的主要目标：

①了解胎儿有无染色体异样

通过羊水细胞培育染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异样，包括常染色体数目或结构异样以及性染色体数目或结构的异样。

②先天性代谢异样

通过羊水细胞培育后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病。

③产前诊断基因病

将沉淀的羊水细胞干脆提取DNA，以标记的特异探针检测，可发觉有无待测基因的缺失、部分缺失或突变。

人类基因组支配

概念：人类基因组支配是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探究工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。

重要性：人类基因组支配与曼哈顿原子弹支配和阿波罗支配并称为三大科学支配，是人类科学史上的又一个宏大工程，被誉为生命科学的“登月支配”。

应用价值：

追踪疾病基因。

估计遗传风险。

用于优生优育。

建立个体DNA档案。

最终呼吁大家优生优育，造福后代。

养成健康的生活方式；主动预防遗传病，提高人口素养；关切关爱遗传病患者；爱惜环境，削减环境污染……

人类遗传病与学生的生活贴近又与健康休戚相关，所以本节课学生的关注度和学习的爱好比较大。本节课以唐氏筛查的化验单作为切入口，立刻将实际生活与课本学问紧密联系起来，学生能很快进入状态。本节课采纳讲授式和问题式相结合，特殊是关于遗传病的分类及推断，细微环节落实到位，遗传病的分类是本节的重点也是难点，经常与遗传的基本规律联系起来考查，课堂上应加强引导与分析。遗传检测和人类基因组支配涵盖前沿的生物技术，应引导学生利用所学的生物学学问去理解检测原理及应用。