甲状腺激素不敏感综合征.ppt

辅助检查—头颅核磁第31页,共54页，星期六，2024年，5月辅助检查—垂体核磁第32页,共54页，星期六，2024年，5月辅助检查—垂体核磁第33页,共54页，星期六，2024年，5月初步诊断1、高甲状腺激素原因待查：甲状腺激素抵抗综合征？垂体TSH瘤？2、桥本甲状腺炎3、血小板减少症4、高球蛋白血症原因待查第34页,共54页，星期六，2024年，5月查房目的明确诊断指导治疗高球蛋白血症升高原因？T4系列升高，T3系列异常，有无T4转化T3过程异常？第35页,共54页，星期六，2024年，5月病例特点：患者老年女性；发现颈部增粗10个月，平素有乏力、怕热、多汗、多食、易饥症状，无心悸、体重下降、便次增多、手抖等症状，未重视；2个月前因“感冒”自觉上述症状加重，于当地对症治疗后症状无好转，进一步查甲功提示T4、TSH升高，T3正常，甲状腺彩超提示弥漫性肿大；第36页,共54页，星期六，2024年，5月病例特点：多次复查甲功均为T4升高、T3正常、TSH升高，可除外化验误差；查TgAB、TPOAB明显升高，TRAb正常；甲状腺彩超提示弥漫性肿大既往发现高球蛋白血症2年，未检查；入院后查总蛋白92.3g/L，白蛋白38.9g/L，γ球蛋白40.5%（11.1-18.8）第37页,共54页，星期六，2024年，5月分析甲状腺激素升高的同时，TSH也升高，在除外化验误差后，最常见疾病为：甲状腺激素抵抗综合征和垂体TSH瘤第38页,共54页，星期六，2024年，5月甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素抵抗综合征（RTH，Refetoff综合症）：是由于机体靶器官对甲状腺激素的反应性降低而引起的以血清甲状腺激素水平升高，TSH不能被反馈抑制为特征的一种临床综合征。有家族发病倾向。个体差异大，从没有症状到甲亢、甲减，甚至甲亢、甲减在同一患者同时存在。第39页,共54页，星期六，2024年，5月甲状腺激素抵抗综合征自身分泌的甲状腺激素结构正常，甲状腺激素转运或代谢无异常，血中也无甲状腺激素拮抗物存在，其病因是由于甲状腺激素受体B基因突变所致。甲状腺肿大伴血中甲状腺激素水平升高，TSH不被抑制几乎是RTH患者的共同表现。第40页,共54页，星期六，2024年，5月甲状腺激素抵抗综合征分为三种类型：1）全身性抵抗(GRTH)2）选择性垂体抵抗(PRTH)3）选择性外周抵抗(PerRTH)全身性抵抗常见，男女发病率之比近似1：1。第41页,共54页，星期六，2024年，5月全身性抵抗：由于垂体及外周组织对甲状腺激素都存在抵抗，正常范围的甲状腺激素不能达到抑制垂体TSH的分泌及外周组织对它的需求，垂体TSH分泌增加以刺激甲状腺激素分泌，直至能够抑制垂体TSH分泌的水平为止。这样甲状腺激素增高，TSH处于正常范围或轻度增高，外周组织不出现甲状腺功能异常的表现，大多数患者常无临床表现，多于偶然检查中发现。如抵抗程度较重，即使血中甲状腺激素升高，也会出现甲减症状。第42页,共54页，星期六，2024年，5月选择性垂体抵抗：患者仅垂体对甲状腺激素抵抗，而外周组织对它敏感，因此正常范围的甲状腺激素不能抑制TSH的分泌。TSH增高刺激甲状腺分泌甲状腺激素，患者有甲状腺毒症的临床表现，甲亢的病情由轻至中度，无突眼、黏液性水肿等，男女发病率为1：2。第43页,共54页，星期六，2024年，5月选择性外周抵抗：患者只有外周靶细胞对甲状腺激素不敏感而垂体TSH细胞对甲状腺的反应正常，多数患者有家族史，甲状腺肿大，临床表现为甲减。此型目前报道的非常少，可能是因为甲状腺激素及TSH均正常，因而临床上非常容易忽视。第44页,共54页，星期六，2024年，5月TSH瘤特点1、患病率低，罕见、发病率1/100万，占垂体瘤1-2.8%。迄今国内报告的总例数不足20例。2、男性患病率高于女性。3、大部分TSH瘤为大腺瘤，约2/3患者有蝶鞍扩张和蝶窦受侵袭。4、基础垂体-甲状腺轴特点：T3、T4升高，且TSH正常或升高。5、94%TSH分泌瘤病人对生长抑素类似物有反应。第45页,共54页，星期六，2024年，5月TSH瘤特点6、TRH兴奋试验:92%TSH瘤患者TSH无明显升高，仅8%有正常反应。7、T3抑制试验不能抑制TSH分泌。8、34%患者应用抗甲亢药物后不能使血TSH升高。第46页,共54页，星期六，2024年，5月TSH瘤与垂体型RTH的鉴别第47页,共54页，星期六，2024年，5月第48页,共54页，星期六，2024年，5月诊断分析TSH瘤不支持点：垂体未见明确占位性病变甲亢症状不明显第