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人类遗传病的检测和预防

【学习目标】

1.举例说出人类遗传病的主要类型。

2.探讨人类遗传病检测和预防。

【学习重难点】

人类常见遗传病的类型以及遗传病的检测与预防。

【学习过程】

一、自主学习

找寻证据——阅读

阅读课本P101页资料,依据阅读获得的信息,思索下列问题:

1.唐氏综合征患者的染色体组型与正常人有何区分?

2.唐氏综合征患者染色体发生的变异属于哪种可遗传变异?

3.还有哪些可遗传变异会引发人类遗传病?

二、学问巩固

1.遗传病是指()

A.具有家族史的疾病

B.先天性疾病

C.由于遗传物质发生了变更而引起的疾病

D.由于环境因素影响而引起的疾病

2.下列人类遗传病依次属于单基因病、多基因病和染色体病的是()

①原发性高血压②唐氏综合征③苯丙酮尿症④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰状细胞贫血⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨软骨发育不全

A.③⑥⑨②⑤⑧①④⑦

B.③⑥⑨①④⑦②⑤⑧

C.①④⑦②⑤⑧③⑥⑨

D.②⑤⑧③⑥⑨①④⑦

3.关于人类遗传病,下列说法正确的是()

A.人类遗传病都与致病基因有关

B.后天表现出来的疾病也可能是遗传病

C.遗传病都能遗传给后代

D.单基因遗传病患者的细胞中不行能存在4个致病基因

4.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()

A.单基因遗传病 B.多基因遗传病

C.传染病 D.染色体异样遗传病

5.下列关于基因检测的相关叙述错误的是()

A.基因检测可以对疾病进行分子遗传病理诊断是“基因组医学”的基础

B.检测父母是否携带遗传病的致病基因,可以预料后代患这种疾病的概率

C.人的血液、唾液、精液、毛发等都可以用来进行基因检测

D.基因预料的疾病的发生是不行避开的

答案

1.答案C

解析由遗传物质发生变更而引起的疾病是遗传病,C正确。

2.答案B

解析①原发性高血压属于多基因遗传病;②唐氏综合征是由于多了一条21号染色体,为染色体病;③苯丙酮尿症属于单基因病;④青少年型糖尿病属于多基因病;⑤性腺发育不全为性染色体异样导致的遗传病,为染色体病;⑥镰状细胞贫血属于基因突变导致的单基因病;⑦哮喘属于多基因病;⑧猫叫综合征为染色体缺失导致的遗传病,为染色体病;⑨软骨发育不全为单基因病。故属于单基因病的是③⑥⑨;属于多基因病的是①④⑦;属于染色体病的是②⑤⑧。

3.答案B

解析由染色体异样引起的遗传病不含致病基因,A错误;凡是由遗传物质发生变更而引起的疾病均称为遗传病,后天表现出来的疾病也可能是遗传病,如秃发,B正确;因体细胞遗传物质变更而导致的遗传病,一般不能传给后代,C错误;常染色体隐性遗传病患者体细胞中存在两个致病基因,在有丝分裂DNA复制之后致病基因的数目可以达到4个,D错误。

4.答案A

5.答案D

解析基因预料的疾病有可能不发生。通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预料个体患病的风险,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避和延缓疾病的发生。

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