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《中国癌症杂志》

2024年第34卷第2期

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·指南与共识·

基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识

（2024年版）

中国抗癌协会肿瘤标志物专业委员会，上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会 

［摘要］BRCA基因（包括BRCA1和BRCA2）的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中，特

别是已有肿瘤家族史的高危人群中，BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用，有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会

危害。近年来基于二代测序技术的BRCA胚系突变检测方案逐步落地，检测可及性不断增强。为了进一步规范相关检测工

作，完善中国人群中胚系突变筛查的工作流程，本共识制定小组依托中国抗癌协会肿瘤标志物专业委员会和上海市抗癌协

会肿瘤标志物专业委员会，采用循证医学方法，在文献检索的基础上，对目前在人群中开展BRCA胚系突变检测过程中所共

同关注的筛查开展场景、技术方案、质量控制、结果解读与报告、遗传咨询等热点问题形成带有质量等级评价、证据综合

的初步推荐意见，并采用多学科专家讨论、德尔菲问卷调查等形式，对专家意见进行调查汇总、归纳梳理和反复修改，最

后形成了《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）》，以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据

借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。

BRCABRCA

［关键词］专家共识；1；2；同源重组；突变筛查；二代测序；胚系突变

中图分类号：R730.1文献标志码：ADOI:10.19401/ki.1007-3639.2024.02.010

Expertconsensusonpopulation-basedBRCAgermlinemutationscreeninginChina(2024edition)ChinaAnti-

CancerAssociationTumorBiomarkerProfessionalCommittee,ShanghaiAnti-CancerAssociationTumorBiomarker

ProfessionalCommittee

［Abstract］GermlinemutationsinBRCAgenes(includingBRCA1/2)arethemajorriskfactorsforhereditarytumorsincluding

breastandovariancancer.PopulationbasedBRCAgenescreening,particularlyinhigh-riskindividualswithafamilyhistoryof

cancer,canplayapreventiverolebyreducingmortalityandsocietalimpactofthesegeneticdiseases.Recentyearshavewitnessedthe

increasingaccessibilityofBRCAgermlinemutationtestingbasedonnextgenerationsequencingtechnology.Tofurtherstandardize

theworkflowforBRCAgermlinemutationscreeningintheChinesepopulation,aconsensusdevelopmentgroupwasestablished

bytheChinaAnti-CancerAssociationTumorBiomarkerProfessionalCommitteeandtheShanghaiAnti-Cancer