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第3节人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1.概念
人类遗传病通常是指由遗传物质变更而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念:受一对等位基因限制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因限制的疾病,如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因限制的疾病,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病
(1)概念:受两对或两对以上等位基因限制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响;在群体中的发病率较高;常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例:主要包括一些先天性发育异样和一些常见病,如原发性高血压、
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