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新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识
【摘要】新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染
色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检
测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPTPlus)无法检测胎儿单基因
遗传病、对部分染色体异常(尤其是13三体、性染色体异常和部分微缺失/微重复综合征)
检测不够准确、阳性预测值较低的缺陷。如何合理、规范地应用NIPT2.0,最大限度地发挥
其临床价值，已成为函待明确的问题。鉴于此，中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家
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