TGDPMAA_产前遗传学诊断拷贝数变异（CNV）和纯合状态(AOH)数据解读及报告规范的专家共识.pdfVIP

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备案号：T/XXX

广东省精准医学应用学会团体标准

T/GDPMAAxxxx—2020

产前遗传学诊断拷贝数变异（CNV）和纯合

状态(AOH)数据解读及报告规范的专家共

识

（征求意见稿）

（本稿完成时间：2020-xx-xx）

2020-xx-xx发布2020-xx-xx实施

广东省精准医学应用学会发布

T/GDPMAAxxxx—2010

广东省精准医学应用学会（GDPMAA）是广东省组织开展精准医学学术交流、国际交流、人才

培养、出版刊物、科技创新、产学研相结合等活动的省级社会团体。制定广东省精准医学应用学会

标准（以下简称：粤精准医标准，满足企业需要，推动企业标准化）工作，是广东省精准医学应用学

会的工作内容之一。中国境内的团体和个人，均可提出制、修订粤精准医标准的建议并参与有关工作。

粤精准医标准按《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法(试行)》进行制定和管理。

粤精准医标准草案经向社会公开征求意见，并得到参加审定会议的75%以上的专家、成员的

投票赞同，方可作为粤精准医标准予以发布。

考虑到本标准中的某些条款可能涉及专利权，广东省精准医学应用学会不负责对任何该类专利权

的鉴别。

在本标准实施过程中，如发现需要修改或补充之处，请将意见和有关资料寄给广东省精准医学应用

学会，以便修订时参考。

该标准为广东省精准医学应用学会制定，其版权为广东省精准医学应用学会所有。除了用于国家法律

或事先得到广东省精准医学应用学会文字上的许可外，不许以任何形式再复制该标准。

广东省精准医学应用学会地址：广东省广州市越秀区天河路45-21号

邮政编码：510075电话：020传真：020

网址：电子信箱：pm@

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T/GDPMAAxxxx—2010

目次

前言3

引言4

1范围5

2规范性引用文件5

3术语和定义5

4缩略语6

5检测前知情同意书及产前诊断申请单要求7

5.1知情同意书7

5.2CMA/CNV-seq产前诊断申请单7

6CMA/CNV-seq产前诊断的标本质量评估标准8

6.1标本的选择8

6.2标本合格性判断8

6.3产前羊水标本的处理8

6.4不合格标本处理方式8

7CMA/CNV-seq实验操作的标准化要求8

8CMA/CNV-seq的室内质控、室间质评要求9

9CNV/AOH的数据分析规范9

9.1CMA/CNV-seq