肝豆状核变性.ppt

  1. 1、本文档共46页,可阅读全部内容。
  2. 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
  3. 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载
  4. 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多

诊断及鉴别诊断诊断根据四条标准①肝病史或肝病征/锥体外系体征②血清CP显著降低和/或肝铜增高③角膜K-F环④阳性家族史确诊WD--符合①②③或①②④很可能的典型WD--符合①③④很可能的症状前WD--符合②③④可能的WD--符合4条中的2条第31页,共46页,星期六,2024年,5月诊断鉴别诊断

鉴别诊断肝损害表现应与急性\慢性肝炎肝硬化鉴别神经系统异常应与以下鉴别:小舞蹈病青少年起病Huntington病扭转痉挛帕金森病精神病第32页,共46页,星期六,2024年,5月治疗治疗的基本原则是低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出.1、低铜饮食:应尽量避免食用含铜多的食物,如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳类、螺类和蜜糖、各种动物肝和血等。此外,高氨基酸、高蛋白质饮食能促进尿铜的排泄。每日铜摄入低于1.5毫克,饮用水应软化。第33页,共46页,星期六,2024年,5月治疗2、药物治疗近年来改为以降低身体内铜含量为治疗目标。重视锌制剂的使用(1)锌剂:通过竞争机制抑制铜在肠道吸收,致使粪铜排泄增多。也有报道锌可诱发肠细胞与肝细胞合成金属硫蛋白,从而减弱游离铜的毒性。口服锌剂后,血浆锌浓度增高,则铜含量可相应减少,尿铜排泄也有一定增加。常用为硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等,药量以锌元素计算,每日给予锌元素25-200毫克,每天3~4次餐后1h口服最佳。副作用轻,偶有恶心、呕吐等消化道症状。第34页,共46页,星期六,2024年,5月治疗驱铜药物治疗青霉胺(penicillamine)个体化治疗铜螯合剂、清除P型铜首次用药须青霉素皮试尽早用药,需终生用药观察:血清铜水平及K-F环成人1~1.5g/d,儿童20mg/kg.d,分3次服第35页,共46页,星期六,2024年,5月治疗驱铜药物治疗D-青霉胺(D-penicillamine)药理作用不仅在于能络合血液及组织中的过量游离铜,并从尿中排出,而且能与铜在肝中形成无毒的复合物,从而消除铜在游离状态下的毒性。成人1~1.5g/d,儿童20mg/kg.d,分3次服。自小剂量开始给药,检测24h铜尿(1次/周),当其水平开始下降时,再缓慢增加剂量,防治肝脏等组织中沉积的铜一次性动员过多,导致脑组织中铜离子水平暂时性升高。副作用:少数患者可有发热、药疹、白细胞减少、肌无力、震颤等暂时加重,极少数可发生骨髓抑制、狼疮样综合征、肾病综合征、视神经炎等严重副作用。长期应用可诱发自身免疫病。第36页,共46页,星期六,2024年,5月治疗驱铜药物治疗三乙基四胺(TrietylTetramine)疗效\药理类似D-青霉胺,成人1.2g/d,p.o药源困难,价格昂贵,副作用小用于青霉胺毒性反应患者二巯基丁二酸钠(Na-DMS)含双巯基的低毒高效重金属络合10%Glucose40ml+1g缓慢i.v,1~2次/d,5~7d间断用几个疗程副作用:牙龈出血鼻衄等第37页,共46页,星期六,2024年,5月治疗驱铜药物治疗其他铜螯合剂:四环硫代钼(Tetrathiomolybdate)二巯基丙醇(BAL)二巯基丙磺酸(DMPS)依地酸钙钠(EDTA-Na-Ca)第38页,共46页,星期六,2024年,5月治疗对症治疗肌强直震颤:安坦\金刚烷胺,症状明显者用美多芭\息宁精神症状:抗精神病药智力减退:促智药护肝治疗第39页,共46页,星期六,2024年,5月治疗

手术治疗脾切除术严重脾功能亢进→白细胞血小板显著↓者肝移植(国外报道1年存活率79%)治疗无效的严重肝衰竭病例第40页,共46页,星期六,2024年,5月附病历患者,女,17岁以“双手抖动2年,行走不稳5天”为主诉入院患者于2年前无明显诱因出现左上肢抖动,后逐渐进展为双上肢,活动后加剧,未在意。10天前出现双眼视物重影伴言语不清,5天前出现行走不稳走路前倾,到当地医院MRI:双侧背侧丘脑,基底节,脑干异常信号改变,后出现精神异常,四肢不自主运动,烦躁不安,大小便失禁,急来我院就诊。查体:T36.5oC,P78次/分,R19/分,Bp137/69mmHg,神清,皮肤粘膜无黄染,浅表淋巴结无肿大,心肺检查无阳性体征,腹平软,脾肋下4cm可触及。NE:神清,颅神经(-)四肢肌力正常,双下肢肌张力偏高,左上肢肘以下感觉减退可疑,左下肢膝部以下浅感觉减退,深感觉正常。右下肢病理征可疑阳性,脑膜刺激征(-),生理反射存在,病理

文档评论(0)

xiaoyao2022 + 关注
实名认证
内容提供者

该用户很懒,什么也没介绍

1亿VIP精品文档

相关文档