伴性遗传+人类遗传病ppt课件.pptxVIP

;问题探讨：;萨顿的发现;萨顿的推论：;（1）基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的_________。

（2）在体细胞中基因成对存在，染色体也是_____的。在配子中只有成对的基因中的一个，同样，也只有成对的染色体中的一条。;科学研究方法：.

把看不见的（如基因）与看得见的（如染色体）的行为类比，从而发现他们之间的一致性，推理出相应结论的一种方法。

备注：类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。;基因位于染色体上的实验证据;果蝇杂交实验图解;思考：;;思考：;XwY白眼（雄）;XWY红眼（雄）;摩尔根对基因位置的测定;现代分子生物学技术将基因定位在染色体上;三、孟德尔遗传规律的现代解释

细胞遗传学的研究结果表明，一对遗传因子就是位于一对同源染色体上的等位基因，不同对的遗传因子就是位于非同源染色体上的非等位基因。

1基因的分离定律的实质

（1）杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的＿＿＿＿＿。

（2）在减数分裂形成配子时，等位基因随＿＿＿＿的分开而分离。分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。

2基因的自由组合定律的实质

（1）位于非同源染色体上的非等位基因的＿＿＿＿是互不干扰的。

（2）在减数分离过程中，＿＿＿＿＿彼此分离的同时，＿＿＿＿＿＿＿的非等位基因自由组合。;第三节伴性遗传;人类染色体;男性染色体图;2、XY型性别决定方式的生物类型：人、果蝇、大部分动物及雌雄异株的植物。

XY是一对特殊的同源染色体。;二、伴性遗传的类型

;（1）基因位置：隐性致病基因及其等位基位只位于染色体上，在Y染色体上无相应的等位基因。;;（3）伴X隐性遗传特点：

①患者多于患者；②具有隔代交叉遗传现象

③女患者的 一定是患者。（简记为“女病，父子病”）

④正常男性的母亲及女儿一定，简记为“男正，母女正”

⑤男患者的母亲及女儿至少为携带者;2.伴X染色体显性遗传（抗VD佝偻病）;性别

类型;男女6种婚配方式;（3）伴X??色体上显性遗传特点：

①患者多于患者；

②具有现象，即患者的双亲中至少有一个是患者。

③男患者的一定为患者，简记为“男病，母女病”

④正常女性的父亲及儿子一定，简记为“女正，父子正”

⑤女性患病，其父母至少有一方患病;3.伴Y染色体遗传病;（2）伴Y染色体上遗传的特点：

①患者全部为；女性全正常

（简记男全病，女全正）

②父亲传给儿子，儿子传给孙子，

具有世代连续性（简记父传子，子传孙）;三、伴性遗传在实践中的应用;2、根据性状判断生物的性别。;;四、方法总结

（一）伴性遗传与遗传规律之间的关系

1.伴性遗传与基因的分离定律

伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上说伴性遗传符合基因的分离定律，是基因分离定律的特例。

2.伴性遗传与基因的自由组合定律

在分析既有伴性遗传又有常染色体上的基因控制的两对及两对以上的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的遗传性状按分离定律处理，整体上按基因的自由组合定律处理;1.确定是显性遗传病还是隐性遗传病

（1）双亲无病，所生的孩子中有患者，一定

是性遗传病（简记为“无中生有，为隐性”）

（2）双亲都有病，所生的孩子中出现无病的，一定

是性遗传病（简记为“有中生无，为显性”）

2.确定是常染色体遗传还是伴X遗传

（1）在已经确定是隐性遗传的系谱中

①若女患者的父亲和儿子都患病，则很可能为伴X隐性遗传②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传;3.遗传系谱图的判定口诀

;4.不能确定判断的类型

若系谱图中无上述特征，就只做不确定判断，只能从可能性大小方面推断，通常的原则是：

（1）若代代连续，则很可能为显性遗传

（2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病

（3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性染色体上的基因控制的遗传;;;例题：下图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是

;（一）人类遗传病的概念：

通常是指由于改变而引起的人类疾病。;遗传病;（一）单基因遗传病;神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙氨酸;③特点：在近亲婚配的后代中发病较高，在群体中发病率较低。;2．多