高考生物学二轮总复习精品课件 专题4 遗传的基本规律和人类遗传病.ppt

(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是。?(2)此家系中甲基因突变如下图所示:正常基因单链片段5-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3突变基因单链片段5-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5-GGCATG-3,另一条引物为(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。?常染色体隐性遗传1/325-ATTCCA-3302bp、8bp和310(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg/d,NTDs生育史女性补充4mg/d。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为mg/d。?0.4~1.0解析(1)根据系谱图中Ⅰ-1和Ⅰ-2均为甲基因的携带者,Ⅱ-4患耳聋可知,此家系先天性耳聋的遗传方式是常染色体隐性遗传。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为(1/4)×(1/4)×(1/2)=1/32。(2)根据题意可知,引物5-GGCATG-3与题图中基因单链片段的3端互补配对,另一条引物应该与基因单链片段的互补链的3端互补配对,即为5-ATTCCA-3。根据引物扩增出的目的基因片段共310bp,再根据限制酶识别序列可知,正常基因可以被限制酶识别切割,产生302bp和8bp两种片段,突变基因不能被限制酶识别切割,仍为310bp,Ⅱ-1体内既有正常基因,又有突变基因,故Ⅱ-1的目的基因片段扩增后的酶切产物长度有8bp、302bp和310bp三种。(3)根据题意,虽然胎儿Ⅲ-2的乙基因型为-/-,但孕妇Ⅱ-1关于乙的基因型为+/-,且未有过NTDs生育史,因此叶酸补充剂量为0.4~1.0mg/d。练模拟·提能力3.(2023·广东三模)图1为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图,图2为甲、乙两种遗传病的相关基因酶切后的电泳图,bp为碱基对,不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。下列说法错误的是()A.甲病为常染色体隐性遗传病B.控制乙病的基因不可能位于常染色体上C.这对夫妻再生患病男孩的概率为3/4D.甲病致病基因的形成可能发生了碱基替换图1图2C解析分析题图,图1中Ⅰ-1和Ⅰ-2不患甲病,生出患有甲病的儿子,说明甲病为隐性遗传病,结合图2,父亲与母亲关于甲病的电泳带相同,说明二者基因型相同且均为杂合子,结合题干“不考虑X、Y染色体同源区段上的基因”可知,控制甲病的基因位于常染色体上,即甲病为常染色体隐性遗传病,A项正确;根据图2可知,对于乙病而言,父亲的基因型为纯合子,母亲的基因型为杂合子,儿子和女儿均为纯合子且基因型不同,父亲和女儿所含基因种类一样,结合图1可知,乙病为伴X染色体隐性遗传病,控制乙病的基因不可能位于常染色体上,B项正确;结合A、B选项的分析,若用A、a表示甲病相关基因,B、b表示乙病相关基因,父亲的基因型为AaXbY,母亲的基因型为AaXBXb,这对夫妻再生患病男孩的概率为1/2-3/4×1/4=5/16,C项错误;甲病为常染色体隐性遗传病,致病基因是基因突变形成的,基因突变的成因可以为碱基的替换,D项正确。【从新情境角度命题】“剂量补偿效应”与伴性遗传命题情境“剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中,使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活。研究表明,X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码XistRNA分子。XistRNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多,而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。XistRNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化,可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B,橙色b)。B对b完全显性,但杂合子的毛色却表现为黑、橙斑块的嵌合体,取名“玳瑁猫”。【命题角度】(1)正常玳瑁猫的性别是