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遗传性疾病提纲
、染色体病
21-H体综合征;;;;;;;;;;;;;;;;;
肝豆状核变性的诊断
符合以下4项中的任何2项可确诊:
1、角膜K-F环阳性；
2、清铜蓝蛋白降低
3、24小时尿铜＞100昭；4肝组织铜含量＞250卩渺克干重。;;肝豆状核变性的预后
?未经治疗的患者症状不断加重,最终死亡
?青霉胺等铜螯合剂的治疗能阻止病情进展,早期治疗可避免严重后遗症
?症状前早期诊断和治疗可预防病损的发生
早期诊断和治疗可使患者获得与正常人相似的生活质量和寿命;;;;;;;;;;线粒体DNA突变的遗传特点
■母系遗传（Maternalinheritance)
A受精卵中的细胞质全部来自卵子,精子的线粒体基因被降解,因此子代的mN均来自母方
A线粒体DN啲疾病均由母亲传给子代,不论男女均可受累；不会由父亲传给子代
A与XS锁遗传不同的是母系遗传时两性均等受累;;;;;;MELAS实验室检查
业急性发作期血、脑脊液乳酸增高
尚CT或MU可见广泛的卒中样病变,其特征是脑内病变所
在部位与血管供血区不符合,可出现在大脑灰、白质以及脑干,一定时间后可消散,多遗留轻度萎缩,以后可在其他部位再次出现类似病变
K脑血管相关检查（如跡）并未发现血管狭窄或闭塞。
?ntjDbA3243AG突变最常见,其他位点突变也有报道
o由于血白细胞中的突变基因组比肌肉中低,因此肌肉mN分析更容易检岀突变;;;;;;;;
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