重链病疾病介绍.docxVIP

1

疾病名：重链病

英文名：heavychaindisease

缩写：HCD别名：

疾病代码：ICD：C88

概述：重链病(heavychaindisease，HCD)是淋巴浆细胞的恶性肿瘤，以恶性增殖的单克隆淋巴浆细胞合成和分泌大量结构均一、分子结构不完整的单克隆免疫球蛋白为特征，该蛋白仅由重链组成而不含轻链。依据重链抗原性的不同分为α-重链病、γ-重链病、μ-重链病和δ-重链病，ε-重链病尚未见报道。其中α-重链病最多，γ-重链病次之，μ-重链病罕见，δ-重链病仅见个案报道。临床表现随类型的不同而不同。

流行病学：α-重链病在世界各地均有报道。大多数病例集中于北非、以色列、中东及地中海地区，少数病例见于中非和南非、中美洲和南美洲及东亚地区。患者多见于卫生条件较差的国家和地区。本病好发于20～30岁的年轻人，仅有5%40岁，男性略多于女性。

γ-重链病是最早发现的重链病，目前报道约200例，发病高峰在60岁以上，男性略多于女性。μ-重链病发现较晚，首例由Forte和Ballard于1920年报道，至今文献报道30例。男性发病率多在40岁以上，男性略多于女性。我国报道2例。δ-重链病至今国际仅1例。

病因：α-重链病：病因尚未完全明确。认为可能与遗传基因和肠道内微生物慢性感染有关。本病好发于卫生条件较差的国家和地区及部分患者应用抗生素治疗有效，支持肠道内微生物如细菌、寄生虫感染是发病原因的观点。

γ-重链病：病因尚不清楚。约14γ-HCD患者伴有类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血、多关节炎、Sj?gren综合征、红斑狼疮、免疫性血小板减少性紫癜和重症肌无力等自身免疫性疾病；某些病例曾有结核病，国内首例在其早年有严重、持久的结核病史。

发病机制：α-重链：发病机制可能为肠道微生物长期慢性刺激，使分泌IgA的免疫活性细胞增殖，最后发生突变形成恶性增殖的单克隆细胞，导致有缺陷的

2

IgA重链合成和分泌而发病。也有人提到肿瘤病毒在本病的发病中有一定的作用，认为病毒影响了基因IgA合成的控制，造成缺陷的IgA重链和轻链合成不协同。γ-重链病：可能由于自身抗原的慢性刺激和其他抗原长期刺激而产生非肿

瘤性淋巴结病变，再转化为浆细胞的恶性增殖。临床表现：

1.α重链病(Selingman病)最常见的临床表现是表现为严重吸收不良综合征的肠型，起病呈渐进性，早期呈间歇性腹泻，以后表现为持续性腹泻，伴有腹痛、脂肪泻，晚期可出现消瘦、脱水、肠梗阻、肠穿孔、腹水、腹部包块等，发热少见，肝脾淋巴结大多无肿大。少见的是表现为反复呼吸道感染的肺型，可有胸腔积液和纵隔淋巴结肿大。

2.γ重链病(Frankin病)γ重链病是最早发现的重链病，其临床特征是患者血、尿中均可检测到单克隆的γ重链。由于本病的临床和病理表现变异较大，有人将本病分为三大类：①播散性淋巴增殖病变；②局部性淋巴增殖病变；③无明显淋巴增殖病变。本病临床表现为：

(1)淋巴结肿大：多见于颈部、腋窝，也可见于锁骨上，颌下及腹股沟部位，疾病进展期可有全身浅表淋巴结肿大，肿大的淋巴结质坚，无粘连，无压痛，少数患者可仅有深部淋巴结肿大，咽淋巴环淋巴结肿大可引起上腭、腭垂水肿，造成呼吸困难。

(2)肝脾肿大：50%、60%的病例可见肝或脾脏肿大。

(3)其他症状：表现为发热、皮下结节的皮肤损害，1/3病例可伴有自身免疫性疾病，如SLE、类风湿性关节炎、溶血性贫血等，也有表现甲状腺、腮腺等部位的髓外浆细胞瘤。

3.μ重链病临床表现可有发热、贫血、肝脾肿大，少数可有骨髓破坏和病理性骨折。

4.δ重链病其表现具有多发性骨髓瘤、肾功能衰竭的特点，颅骨有溶骨性损害，骨髓中有异常的浆细胞。

并发症：感染、肾功能衰竭、病理性骨折是本病的主要合并症，早期应积极治疗加以预防。

实验室检查：

3

1.外周血α重链病、μ重链病常有轻至中度贫血，γ重链病几乎所有病例均有轻或中度贫血，部分有重度贫血。部分病例可见白细胞减少和粒细胞减少，分类可见异型淋巴细胞、浆细胞和嗜酸粒细胞增多，15%～25%病例可同时有血小板减少。

2.Coomb’s试验少数病例可有Coomb’s试验阳性的自身免疫性溶血性贫

血。

3.血清蛋白检查α重链病的血清蛋白电泳在α2~β区之间可见一异常增大较宽的区带，免疫电泳显示异常蛋白与抗α重链抗血清反应，而不与抗轻链血清反应，α重链病多数属α1亚型，由于本病不能合成轻链，故尿本-周蛋白阴性。γ重链病的血清蛋白电泳最常见在β1或β2区出现异常带，免疫电泳显示异常蛋白可与特