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路易体痴呆的诊断
卫生部北京医院神经内科
龚涛
编辑课件
痴呆的概念
意识清楚的人出现的一种全面的认知障
碍综合征〔与单纯的失语、失用、失写
等局限性脑功能障碍不同〕；是一种获
得性的、持续性的〔6个月〕智能障碍；
其表现为认知、记忆、语言、视空间功
能、情感或人格中至少3项功能缺损并因
此出现职业能力、生活能力、社交能力
下降。
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路易体痴呆的概念
路易体痴呆〔dementiawithLewybody，
DLB〕是以痴呆、帕金森病〔Parkinson
disease，PD〕病症及以视幻觉为突出代
表的精神病症为主要临床表现，病理特
征为大脑皮层及皮层下核团弥散分布
Lewy包涵体的神经系统变性疾病。
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DLB曾用过的术语
•路易体的痴呆〔dementiawithLewybody〕
•弥漫性路易体病〔diffuseLewybody
disease〕
•皮质路易体病〔corticalLewybodydisease
〕
•老年痴呆路易体型〔seniledementiaof
Lewybodytype〕
•阿尔茨海默病路易体变异型〔Lewybody
variantofAlzheimer’sdisease〕
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DLB概念的提出
1961年冈崎〔Okazaki〕等首先描述了
DLB的病理及临床表现，1995年第一届
Lewy包涵体痴呆国际工作会议统一了该
病命名，称为Lewy包涵体痴呆，即路易
体痴呆〔ICD-10和DSM-V中还未将DLB列
为独立的疾病单元〕
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DLB的发病情况
近年研究认为DLB占老年期痴呆的15%-
20%以上，在有痴呆病症的神经变性疾病
中仅次于阿尔茨海默病〔Alzheimer’s
disease，AD〕。
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DLB的病因及发病机制
病因和发病机制至今未明。近年来的遗传学研
究发现两个基因可能与路易体形成有关：一个
是α-突触核蛋白基因，该基因突变可致帕金
森病，基因产物α-突触核蛋白既是路易体的
成分，也是老年斑的成分；另一个是细胞色素
氧化酶P450同功酶CYP2D6等位基因，CYP2D6基
因突变是脑干和皮质路易体形成的危险因素；
另外，APOEε4基因也可能是DLB的危险因素。
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DLB的病理特点-1
大脑皮层及皮层下核团弥散分布的Lewy体，它
是胞浆内嗜伊红圆形小体。目前研究认为，α
-突触核蛋白和神经丝是Lewy结构的主要成分，
在局部DLB和家族性PD中有α-突触核蛋白的基
因突变，导致其第5位苏氨酸被丙氨酸替代，
使α-突触核蛋白从可溶性变为不溶性而异常
聚集；神经丝主要为其三联体亚单位异常聚集，
影响微管蛋白的功能，使神经元的的功能和存
活受损。
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DLB的病理特点-2
电镜检查Lewy体为嗜锇颗粒混有螺旋管或双螺旋丝。文献报道
Lewy小体对泛素化蛋白阳性，而tau蛋白、β-淀粉样蛋白为阴性，
说明与AD的典型病理改变有明显不同。由于这类疾病均有Lewy体
且无其它变性病或血管病较为特异性的改变，因此研究DLB的国际
协作组〔CDLB〕将其命名为路易体痴呆。
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DLB的临床表现-1
路易体痴呆的诊断需要尸检确定，生前
的诊断主要依靠其临床特征。DLB的临
床表现有三大组病症：
波动性
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