先天性白血病(1)疾病介绍.docxVIP

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疾病名：先天性白血病

英文名：congenitalleukemia

缩写：CL别名：

疾病代码：

ICD：C95.7

概述：先天性白血病(congenitalleukemia，CL)是一种罕见类型的白血病，是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确，可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天畸形，如21-三体综合征、Turner综合征等。CL以AML为主，其次为ALL、M5，MUL亦有报道。临床突出表现是皮肤损害，形态多样，其次有出血、肝脾肿大。早期常累及中枢神经系统和睾丸浸润。病情进展快，病程短，化疗反应差，死亡率高。实验室检查：有贫血、白血病明显增高、外周血涂片有异形红细胞和有核红细胞；血小板减少。诊断需做骨髓分类，免疫分型和遗传学检查。同时注意除外类白血病反应。治疗如有核型异常的按白血病化疗，CR后尽可能做造血干细胞移植。本病有自发缓解的可能，对Down综合征并先天性白血病及核型正常者，可观察后再治疗。

流行病学：年发病率为存活新生儿的4.7/100万，占所有儿童急性白血病的1/1000，在先天性恶性肿瘤中占1/4，仅次于视神经细胞瘤，居第2位，绝大多数的患儿生存期不超过婴儿期，病死率在92.3%以上。

病因：先天性白血病的病因尚不清楚。一般认为与新生儿的体质与遗传因素及宫内环境因素有关。在同卵双胎中有明显的遗传倾向，如二者之一在6岁以前发生白血病，另一个患白血病风险为20%，通常在第一个发病后几个月内发生。双卵双胎及同胞中发生白血病的几率比一般儿童高2～4倍。先天性白血病染色体异常多见于9-三体、13-三体、Turner综合征及Down综合征。文献认为，先天性白血病可能是引起死胎的原因之一，多发生于妊娠34～38周，伴有胎儿水肿，提示病变在宫内已存在。胎儿及胎盘的组织学病理(宫内环境因素)包括免疫组化及电镜分析，可能有助于了解先天性白血病产前发生的规律。

发病机制：尚不清楚。临床表现：

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1.一般症状发热、嗜睡、食欲不振、体重不增、呼吸急促等。

2.皮肤损害50%病理有各种各样的皮肤浸润的表现，从出生至生后几周可发生，皮肤结节直径0.2～0.3cm，青灰色或紫红色，与皮下组织无粘连。分布在头部、面颊、躯干和四肢，由软变硬。还可呈丘疹、湿疹或疱疹样损害。新生儿急性单核细胞白血病(Amol)的皮肤结节可自行缓解，但几周或数月后又会复发，眼部受累和绿色瘤。

3.出血倾向多数可见皮肤的淤点、淤斑，有时可见呕血、黑便，严重时颅内出血危及生命。

4.肝大、脾大常见，肝脾可重度肿大，进入盆腔。但极少有淋巴结肿大。

5.中枢神经系统白血病发生早，生后一经确诊，在脑脊液中即可找到白血病细胞。

6.其他除上述症状外，可有肺、心、肾、腹膜及其他脏器受累引起的相应

症状。

并发症：与儿童白血病的并发症相同。实验室检查：

1.外周血出生时血红蛋白在70～200g/L；白细胞明显增高，达15×109/L；以原始细胞占优势；血小板＜70×109/L，外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。

2.骨髓象增生极度活跃，清一色未分化细胞。以急性髓系白血病(AML)多见，约占70%～80%，急性淋巴细胞白血病(ALL)较少，二者比例约为2∶1～4∶1。在急性髓系白血病中以AMOL较多，占20%，亦可见到一些少见类型的白血病，如红白血病、嗜碱性粒细胞白血病，也可见双系或双表型白血病。髓系表面抗原、单克隆抗体间按免疫荧光及电镜超微结构有助于免疫分型。脂化荧光素水解酶、

精胺细胞等化学染色也有助于分型。其他辅助检查：

1.遗传学改变50%左右患儿有染色体异常，最多见的是t(4；11)，被认为是ALL中特征的改变约占78%，在AML患儿只有10%有此异常。在11号染色体上有许多病涉及11q同一区带，t(4；11)(q21；q23)目前人类ALL中一致性的细胞基因学变化之一，其中ALL断裂点限制在4q13-21，而1lq23外的断裂可见于淋巴系及髓细胞系病变，可见11q23所携带的表达基因为非特异性的。llq23重排

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在先天性或幼儿白血病中明显的高显率表明，这个基因区在胎儿与成人之间从属不同的转录控制。Inv(16)(p13q22)在ANLL的M2～M4中具有较高的特异性，并认为16q23断裂为inv(16)(p13q22)异常的关键。在AML11q23与19q和19p侧端易位也较多见。先天性白血病染色体异常可在治疗后恢复正常，复发时再出现。其再现早于骨髓及临床症状，故可准确及时