抗体免疫缺陷病成年患者的呼吸系统表现2024（全文）.pdf

抗体免疫缺陷病成年患者的呼吸系统表现2024（全文）

原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiencydiseases,PI又

D)称

人类免疫出生错误(humaninbornerrorsofimmunity,IEI一般

)，

由生殖细胞单基因缺陷引起，表现为严重和（或）反复发作的感染性疾病、

自身免疫疾病、特应性皮炎以及对造血系统和（或）实体恶性肿瘤的易感

性增加[1]。抗体免疫缺陷病(predominantlyantibodydeficiencies,

,

PAD)是最常被诊断的PID其病因是B细胞的固有分子缺陷或B细胞

与T细胞的相互作用障碍，导致抗体产生异常[2]。患者常表现为反复感

染并伴严重的过敏反应和自身免疫性疾病[3]。

PAD包括一系列临床表型，涵盖轻度的抗体缺陷（如选择性I]

gA缺陷[4)

ruton酪氨酸激酶突变引起的X－连锁无丙种

到严重的抗体缺失疾病（如B

球蛋白血症，即XLA[5]）。而常见变异型免疫缺陷病(ommoncvariable

immunodeficiency,I一类疾病，其发病

CVD)是PAD中最常被诊断的

一种或多种免疫球蛋白减少和（或）抗体

机制在千B细胞先天缺陷引起的

异常[6]。目前较多研究支持PAD（尤其是CVI

D)在成年患者可表现为

多种常见的呼吸系统疾病，包括支气管扩张症、支气管哮喘（简称哮喘）、

间质性肺疾病(ILD)和慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）等。由千该类

疾病相对较为罕见，症状不典型，加之临床医生对此类患者的认识不足、

免疫功能评估的手段有限，患者可能直至成年都未被正确诊断。本文将聚

焦PID中的PAD,尤其是CVID在成人呼吸系统中的表现，以期提高临

床医生对该类疾病的认识。

一、PAD在成人呼吸系统的表现

l.支气管扩张症（简称支扩）：PAD患者的免疫缺陷和免疫失衡增加了其

对支扩的易感性［7],后者与抗体缺陷的严重程度相关。一项纳入801

例低丙种球蛋白血症和CVID患者的回顾性研究结果显示，该群体支扩的

发生率高达47%[8]。而选择性IgA缺陷由千其IgG抗体正常，多数患

者并不会出现明显的临床症状[9]，发生支扩的比例较其他类型原发性免

疫缺陷病患者更低，约为2%[10]。较为严重的IgG2缺陷与反复发生的

细菌感染有关，这可以解释病因不明的支扩患者中较高比例的IgG亚型缺

陷(8%,431/65例）［11]。在抗体缺陷更为严重的XLA和常染色体显

性遗传无丙种球蛋白血症(ARA)患者中，通过高分辨率CT检出支扩的

比率约为44.8%[12]。