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疾病名：特发性癫痫综合征

英文名：idiopathicepilepsysyndrome缩写：

别名：原发性癫痫疾病代码：

ICD：G40.5

概述：癫痫综合征(epilepsysyndrome)是一组症状、体征组成的特定癫痫现象，不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫，这并不意味“无原因”，仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。

特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partialseizure)，又有全面性发作(generalizedseizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhood，BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonatalconvulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy，JME)和全面性强直-阵挛发作(generalizedtonic-clonicseizure，GTCS)等。GTCS已在全面性发作癫痫一节中介绍，本文不再赘述。

流行病学：WHO与我国合作的流行病学调查(2001)显示，我国癫痫终身患病率为7‰，其中近5年内仍有发作的活动性癫痫患病率为5.4‰，推算我国约有900万人罹患癫痫，活动性癫痫患者约600万，每年有65万～70万新发病患者。

国内六城市发病率调查为每年37/10万(1982)。1981年四川医学院的调查资料为每年35/10万。而黄松列等(1987)的资料，发病率为每年7.4/10万。刘兴华等(1990)的资料为每年7.6/10万。

国内李大年等报道的不同类型发作的发病率见表1。其中占我国特发性癫痫综合征主要类型的原发性全身发作，发病率为81%；典型失神发作的发病率为8.6%。

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病因：目前认为，特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。

1.良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsion，BFNC)是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3，20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁，将20q命名为EBN1，8q命名为EBN2。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

2.儿童良性中央颞区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhood，BRE)又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫(benignchildhoodepilepsywithcentro-temporalspike,BECTS)，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。

3.儿童良性枕叶癫痫(benignoccipitallobusepilepsyofchildhood)为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

4.儿童失神性癫痫(childhoodabsenceepilepsy)又称为密集性癫痫(pyknolepsy)，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%~15%。

5.青少年失神性癫痫(juvenileabsenceepilepsy)与肌阵挛失神癫痫(myoclonicabsenceepilepsy)，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

6.青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy，JME)近年来对上百个JME家系调查发现，先证者同胞80%出现症状，家系成员除表现JME，可有失神发作和GTCS等。115个JME家系基因连锁分析发现，相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁，命名为EJM1，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。

发病机制：单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如

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结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。

癫痫综合征的一般发病机制，请参阅本系统“癫痫发作与癫痫综合征”相关内容。

临床表现：

1.良性家族性新生儿癫痫(benignf