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一、科技文献阅读

阅读下列材料,作答第1题至8题

材料1

男性和女性在某些疾病的患病率和对某些药物的反应上都存在差异,那么这些差异是如何与性别联系起来

的呢?以色列魏茨曼科学研究所的一项研究发现,数千个能够编码蛋白质的基因表达情况存在两性差异,这些

基因中的有害突变倾向于在人群中积累,而且具有较高的基因频率。这些基因的基因图谱已经发表在BMCBiol

ogy上,进一步说明了男性和女性经历了不同而又相互联系的演化历程。

几年前,魏茨曼科学研究所分子遗传所的ShmuelPietrokovski教授和MoranGershoni博士意识到,人

类某些特定疾病的发病率普遍较高,他们关注的一个典型案例是,希望生育的夫妇中约15%被诊断为不孕不育

,这一数据说明导致生育能力降低的突变较为普遍。但这种现象与常识相违背——减少后代数量进而影响存活

个体数的突变,应该在自然选择过程中很快被淘汰掉,但为什么这种疾病的患病率依然如此之高呢?

Pietrokovski和Gershoni发现,影响精子形成的特定基因突变能够保留下来的原因是:这些基因仅仅在

男性中表达。当一个突变只能影响种群中的一半个体,那么无论危害大小,它都能够通过另一半个体畅通无阻

地传递给下—代。

在进一步研究中,研究人员的分析范围由生殖必需的基因扩大到两性间表达不相同的基因。为了确定这些

基因,研究人员开展了GTEx(Genotype-TissueExpression,基因型-组织表达)项目的研究。该项目拥有

一座人类基因表达的数据库,这些基因表达数据来自近550名成年捐赠者提供的器官和组织样本,使得研究人

员第一次能够绘制两性之间具有差异表达基因的基因图谱。

Pietrokovski和Gershoni分析了大约两万个编码蛋白的基因,按照性别将它们分类,以找出那些存在

差异表达的基因。最终发现,大约6500个基因的表达活性与性别有关,且至少在人体某一个组织中存在差异

。例如,一些基因在男性皮肤中的表达量要高于女性,这些基因与体毛的生长有关。同样,与肌肉生长有关的

基因在男性中表达量更高,而与脂肪储存有关的基因则在女性中表达量更高。

随后,研究人员关注了这些突变积累的倾向。他们希望揭示,自然选择会给这些特定的基因带来什么样的

压力,即这些有害突变在多大程度上会被淘汰掉或是在种群中保留下来。结果发现,在这类基因中,自然选择

的效率并不高。Gershoni说:“越是在单个性别中所特有的基因,承受的自然选择压力越小。而且,在男性中

特有的基因,自然选择的程度更低。”尽管研究人员尚未给这种差异一个完备的解释,但他们表示,20世纪30

年代提出的性别演化理论曾指出:“在很多物种中,雌性能产生的后代数量十分有限,而雄性可产生的后代在

理论上却要多得多。因此,物种中存活个体的数量更依赖于能够生育的雌性的数量而非雄性。”对此,Pietro

kovski解释道:“自然选择会对这些基因放松警惕,让那些只对雄性有害的基因成为漏网之鱼。”

除了生殖器官外,研究人员发现乳腺中也存在一些与性别相关的基因。这本并不出人意料,但令人惊奇的

是,这些基因中大约一半都在男性中表达。由于男性的乳腺“设备齐全”但基本上不发挥作用,因此研究人员

推测这些基因可能与抑制泌乳有关。

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另一些基因差异表达的场所则使研究人员感到意外。比如,一些基因仅仅在女性的左心室中表达,其中一

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