鳃弓综合征课件.pptVIP

CD;胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的

外耳、颜面软组织，及

上、下颌骨等………一组畸形。

临床并非十分少见，先报告3例，

另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。

;例1.男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。

母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害

物质接触史，无家族史。

查体:体重3300g,除面部畸形外,无其他异常

1.右耳畸形：耳廓呈叶状

肉团,外耳道闭锁。

2.口腔有软腭裂。

3.听力筛查：右耳未通过,

左耳正常。

超声检查:心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常

;面神经在颞骨的通道

听小骨发育异常影响面神经通道;面神经核：上核、下核

;例2.男,G1P1,足月顺产,母无孕期合并症,

无家族史。查体：除面部畸形外,余无异常。

;例3.女,G1P1,胎龄37+3周,剖宫产,无窒息。

出生体重3200g。母24岁,无孕期合并症,

无药物史，无有害物质接触史，无家族史

查体：除面部畸形外,余无异常

右耳屏前有耳赘，

右耳与口角的连线

近口角旁，有弯钩

状肉赘,1cm,无软骨

超声检查：心脏及腹内脏器未见异常

听力筛查：双耳未通过,6月复查通过

;病因;与第一、二鳃弓发育有关的畸形，

称为第一、二鳃弓综合征。

包括两部分：

1.上、下颌骨、面骨发育异常

2.耳廓及面部软组织发育畸形

;2.耳廓及面部软组织发育畸形：

这组疾病多称为第一、二鳃弓综合征，

多无遗传史，男:女比例约为1.6:1。

病损多为单侧，少数也可为双侧。

常见的临床表现有：

⑴耳赘（附耳）及耳窦

⑵耳廓畸形

⑶面横裂;⑴耳赘（附耳）及耳窦：

临床常见，可占新生儿的1%

耳赘：覆有皮肤

结节或肉赘

内含或不含软骨

多位于耳屏前方

也可位于耳与口角的连线上

耳窦：为一浅凹陷或盲管

多位于耳轮上行部前缘

少数位于耳前

;耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致，沿耳屏到口角线上大小不同的赘生物;耳前瘘管：耳廓发育过程中??节融合不全而产生瘘管;少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。

也可为一些多发畸形的合并表现，如：

眼-耳-脊柱综合征

（TreacherCollinssyn.）

巨体巨舌综合征

（Beckwithsyn.）

;治疗

轻微畸形：耳赘或口横裂等，可及早行

整形术。

严重畸形：如例1耳廓缺失者，随着年龄长

大耳廓也同时增长，到10岁后几乎停止生长达

到成人水平。

因此，可在12岁以后或成人期，再行外耳

再造术及外耳道整形术。

;

两侧额纹、眼裂、鼻唇沟正常,两侧对称。

哭时左侧口角歪向下,平时和笑时面容正常

;歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）

;;鉴别诊断

1.第一、二鳃弓综合征：外耳附件合并

歪嘴哭综合征、小头畸形、先心病

2.歪嘴哭综合征

合并外耳附件小头畸形先心病

1969年Cayler首先报道本病合并先心病，

并命名为心面综合征(cardiofacialsyn.)。

;发生率：2000年Garzena报道：

34个月内出生的新生儿11643例中有

歪嘴哭80例（0.68%）,左46例,右34例

合并畸形的几率，各家差异甚大，

1997年Lin氏：35/50例（70％）

2000年Garzena氏：4/80例（4.73％）

同期正常新生儿畸形率（3.3％）

;近年来发现染色体22q11区有微缺失是引起

先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。

Wilson等称为CATCH22综合征

C…心

A…异常面容

T…胸腺发育不良

C…腭裂

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