高中生物(必修第二册 人教版)讲义教案：人类遗传病(含答案).pdfVIP

人类遗传病（答案在最后）

[学习目标]1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。3.

探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型

1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病

(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点

①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青

少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

(2)类型

①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

判断正误

(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()

(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()

(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()

答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×

解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后

才出现。

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。

(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。

(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

任务：分析唐氏综合征的患病机理

唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导

致的。如图是卵细胞形成过程：

请结合生殖细胞的形成过程分析下列问题：

(1)根据图中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原

因。

提示图中①过程减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进

而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该

受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。

图中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同

一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，

该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。

(2)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？

提示也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或减数分裂Ⅱ后

期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色

体的异常精子与正常卵细胞结合形成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较

项目先天性疾病家族性疾病遗传病

一个家族中多个成员能够在亲子代个体之

特点出生时已经表现出来

都表现为同一种疾病间遗传

可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无

病因由遗传物质改变引起

关

联系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿

患先天性白内障；

(2)家族性