医学教材 病例讨论-Fabry病合并结缔组织病-医学课件.pptVIP

Fabry病合并结缔组织病病例介绍患者余某，女性，47岁主诉：反复头痛伴尿检异常15年，血肌酐升高3月现病史：患者15年前因头痛伴恶心呕吐至当地医院就诊，自述当时查尿常规：蛋白尿3+～4+，曾予以激素治疗一周后复查尿蛋白转阴，头痛症状好转，此后未规律门诊随诊。患者9年前因反复头痛先后至上海华山医院及仁济医院神经内科住院治疗，查尿蛋白+，自身抗体全套提示ACA阳性，ESR轻度↑，CRP轻度↑，RF正常范围，腰穿CSF提示蛋白轻度↑，IgG轻度↑，头颅MRI提示“两侧额顶叶多发腔隙性脑梗塞；小脑异常信号病灶考虑脱髓鞘病变可能”，病例介绍诊断考虑：1.颅内多发病灶（脱髓鞘？血管炎？）2.未分化结缔组织病；治疗上予以甲强龙针40mgqd静滴联合甘露醇脱水降颅压治疗头痛症状缓解，出院后予以泼尼松龙片30mgqd口服，患者未规律门诊随诊，自行撤减激素。患者7年前因间断性头痛伴腰酸腰痛至温州医学院附属第一医院就诊，查尿蛋白2+，隐血+-，ANA1：100，抗RNP弱阳性，ACA阳性，头颅MRI提示“两侧小脑多发性梗塞灶、脑膜血管性病变或炎症性病变”，行肾穿病理提示“肾小球轻微病变可能(肾小球数目少)，电镜报告示Fabry病肾病”，当时予强的松片30mgqd抗炎及脱水降颅压对症治疗为主，患者症状缓解，激素逐渐减量，约1年后患者自行停药。病例介绍患者3月前再次因头痛至平阳县人民医院就诊，查尿常规+，隐血+-，血肌酐122mmol/l，ANA1：320，抗SSA弱阳性，ACA阳性，头颅MRI提示“多发腔隙性脑梗塞”，予强的松4#qd口服，患者头痛症状好转，后患者自行减药至强的松1#qd服用至今，今为求进一步治疗来我院。病例介绍既往史有高血压病史15年，最高达160-170/100mmHg，近期服用缬沙坦胶囊1#qd，自述血压控制尚可；有焦虑症病史15年，目前服用赛乐特1#qd；否认“糖尿病、冠心病”等慢性病史，否认“肝炎、结核”等传染病病史，否认食物及药物过敏史，否认肾脏病家族史。????

病例介绍体格检查T?36.3℃，P?88次/分，R?18次/分，Bp?144/92mmHg神志清，精神可，咽不红，双侧扁桃体未及肿大，浅表淋巴结未及明显肿大，双肺呼吸音清，两肺未闻及明显干湿罗音，心浊音界无扩大，心率?88次/分，律齐，未及明显病理性杂音，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，右肾叩击痛（±），左肾叩击痛（﹣），双下肢未见明显浮肿，NS（﹣）。病例介绍辅助检查血常规：白细胞11.4*10E9/L,血红蛋白116g/L,血小板180*10E9/L；血生化：肝功能正常，血尿酸530μmol/L,尿素10.02mmol/L,肌酐127μmol/L,HS-CRP8.06mg/L尿常规：尿蛋白±，红细胞阴性；尿渗透压548mOsm/kg尿NAG酶正常10.47U；24小时蛋白定量0.32g/24h,内生肌酐清除率41.6ml/分,肾小球滤过率（MDRD）42.1ml/分自身抗体：抗核抗体1:40,抗ENA抗体阳性,抗Ro60/SS-A抗体阳性,抗着丝点抗体阳性，余阴性；类风湿：抗链球菌O溶血素59.20IU/ML,C反应蛋白1.26MG/DL,类风湿因子20.0IU/ML病例介绍体液免疫补体正常范围；HLA-B27阴性；抗心磷脂抗体阴性；甲功及肿标无殊；肾脏B超：双肾实质回声改变，左肾大小11.9cm*5.6cm*4.9cm，实质厚1.3cm，右肾7.9cm*4.0cm*3.4cm，实质厚0.7cm；左肾囊肿伴囊壁钙化；左肾结石；肾动脉B超：右侧肾主动脉阻力指数偏高；颈动脉B超：双侧颈动脉硬化并右侧斑块形成；股动脉B超：双侧股动脉硬化；心超：主动脉瓣轻度反流左心室舒张顺应性减低；肺部CT提示：两肺轻度间质性改变；病例介绍诊断中医：慢肾衰------气阴两虚肾络瘀痹西医：1.Fabry病CKD3期肾性高血压

?????????2.结缔组织病

?????????3.陈旧性脑梗塞

??????????????4.血管性头痛5.右肾缩小6.焦虑症病例介绍中医辨病辩证患者中年女性，症见“头昏、泡沫尿、血中毒素升高”，舌质淡红苔薄白脉沉细，属中医“慢肾衰”范畴，为“气阴两虚肾络淤痹”所致，患者素