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2024丙酸血症筛查及诊治专家共识.pdf

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    丙酸血症是罕见病，易引起一系列生命危险，需要通过多种途径进行治疗，包括食疗药物肝脏移植等

    2024丙酸血症筛查及诊治专家共识

    摘要

    丙酸血症是罕见病，也是相对常见的有机酸血症，临床表现无特异性，

    急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主，稳定期以脑损伤导致的运

    动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙

    酰肉碱比值、尿甲基枸橡酸增高及PCCA或PCCB基因变异。治疗以饮

    食治疗、左卡尼汀及对症处理为主。在先证者诊断明确的基础上，父母再

    生育时可通过产前诊断判断胎儿是否患丙酸血症。为提高丙酸血症的诊治

    策略，达到早诊断、早治疗及改善预后的目的，参考国内外相关文献，经

    国内相关专家认真

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