尼曼匹克病C型诊治进展.docxVIP

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2024-10-03 发布于海南
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尼曼匹克病C型诊治进展.docx

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尼曼匹克病C型诊治进展

摘要

尼曼-匹克病C型是由NPC1或NPC2基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为（1～9）/10万。NPC1/NPC2基因突变导致细胞胆固醇转运障碍，游离的胆固醇和其他脂质在溶酶体内贮积而致病。NPC发病年龄和临床表现差异很大，其中神经系统开始受累的年龄和临床表现决定了疾病的严重程度和患者的预后。生物标志物筛查、皮肤活检成纤维细胞Filipin染色、基因检测有助于NPC诊断。NPC的治疗主要以支持治疗为主，使用美格鲁特可延缓神经系统症状进展。该文通过对NPC的流行病学、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗、预后等研究进展进行综述，希望有助于提高临床医