肾母细胞瘤疾病详解.docxVIP

1

疾病名：肾母细胞瘤

英文名：nephroblastoma缩写：

别名：肾胚胎瘤；肾胚细胞瘤；肾脏混合瘤；Willms瘤；embryomaofkidney疾病代码：

ICD：C64

概述：肾母细胞瘤(nephroblastoma)是小儿泌尿系统中最常见的恶性肿瘤，属胚胎恶性混合瘤，其发生率仅次于神经母细胞瘤，又称肾胚胎瘤、肾胚细胞瘤、肾脏混合瘤。Rance于1814年首先描述此瘤。至1899年MaxWillms对该瘤的特性作较详细的叙述，故以其名而命之谓Willms瘤。经多代学者的研究努力，肾母细胞瘤的低存活率迅速得到提高，其生存率1940年为25%，至今已上升至90%左右。20世纪60年代开始，相继成立了美国的Willms瘤研究组织(NationalWillmsTumorStudy，NWTS)和欧洲的国际小儿肿瘤协会(InternationalSocietyofPediatricOncology，SIOP)两个专业研究机构，使该肿瘤的临床治疗有了进一步的发展。

流行病学：肾母细胞瘤是小儿泌尿系统中最常见的恶性肿瘤，占小儿所有实体肿瘤的8%。在5岁以下儿童中，占泌尿生殖系统恶性肿瘤的80%。有关发病年龄，全世界基本相同，约75%的患儿于1～5岁做出诊断，其发病高峰年龄为3～4岁。少数新生儿亦可生长肾母细胞瘤，成人病例罕见。男女发病率大致相同，双侧肾母细胞瘤据目前统计占全部肾母细胞瘤的5%左右,如表1所示。关于两侧肾脏的肿瘤是原发性的，还是由一侧肿瘤转移至对侧的，在理论上是有争议的，但较多学者偏向于各自独立发生的。双侧性肾母细胞瘤的发生年龄平均较单侧性为小，诊断时平均年龄为15个月，而其母亲年龄往往偏大。必须指出，伴发畸形在双侧肾母细胞瘤中更为多见。双侧肾母细胞瘤的病理学检查常属良好组织类型，故其3年生存率可达76%。

2

病因：肾母细胞瘤可能由于未分化形成小管和小球的后肾胚芽异常增生所致。肾母细胞瘤增生复合体(nephroblastomatosiscomplex)也可能是Wilms瘤瘤前病变。近年来已确认肿瘤抑制基因WT1与WT2的缺失与部分肾母细胞瘤的发生有关。

肾母细胞瘤的发病原因尚不明了，有一定的家族性发生倾向，发生率为1%~2%。也有人认为有遗传性，一家几个孩子可先后生长本瘤；Schweisguth报道在600例中，有5对为兄弟姐妹。新华医院也遇到2对兄弟先后生长本瘤，并遇到一位年轻父亲，幼时曾做过单侧肾母细胞瘤手术，其子于3岁时也发生了肾母细胞瘤。也有人报道3对孪生兄弟发病。Brown等则遇到极罕见的三代连续发生本病的病例。

发病机制：肾母细胞瘤起源于胚胎，在肾脏实质中发展，长大过程中形态畸变(distortion)，侵犯周围的肾脏组织。小儿的肾脏肿瘤几乎都属这一类。来源于原始间胚叶，故病理切片可见多种未分化组织。有时肿瘤突破被膜、侵入横膈、肾上腺及结肠等组织。在10%～45%手术标本中可见肾静脉中有肿瘤组织。

1.病理改变肾细胞癌起源于肾小管上皮细胞，研究发现88.5%的透明细胞癌表达近曲小管抗原，而87.5%的颗粒细胞癌表达远曲小管抗原，因此推测透明细胞癌可能源于近曲小管，而颗粒细胞癌可能源于远曲小管。不同病理类型的肿瘤,外观存在差异。一般说来，透明细胞癌呈黄色，与正常组织分界清楚，似有包膜，生长缓慢，预后较好。颗粒细胞癌，癌细胞呈立方形或多角形，癌细胞胞浆富于细胞器特别是线粒体，因而胞浆呈伊红色颗粒状，腺管状结构明确，间质由毛细血管构成。较透明细胞癌细胞核异型性显著，细胞排列也较乱，恶性度高，预后较差。未分化型癌细胞呈梭形或不规则形，似肉瘤。

肿瘤的病理分级是评估预后的可靠因素，同时也是制订治疗方案的重要依据。Fuhrman核分级标准(1992)：

3

1级：癌细胞具有小而圆的深染核，染色质模糊，无核仁。

2级：癌细胞稍大，染色质较清楚，高倍镜下一些细胞内可见核仁，但不显著。

3级：癌细胞更大，以核仁明显为特征。

4级：类似3级，但核呈多形性，多分叶及巨大核仁。

2.分期肾癌可发生于肾实质任何部位，左右侧肾癌发病机会相等，且绝大多数是单侧单发病灶，双侧病变仅占1%～2%。

巨检：肿瘤外观为不规则的圆形或椭圆肿块，有一层由被压迫的肾实质和纤维组织形成的假性纤维包膜。

呈质地致密的灰白色，无明显包膜，预后较差。暗红色和红色部位通常是出血区，有时伴有囊性变、坏死及不规则钙化等。

显微镜检：未分化癌细胞呈梭形，核较大或大小不一，有较多的核分裂象，恶性程度更高。

肾胚胎瘤的分期：

Ⅰ