遗传病的诊断与治疗lsy公开课一等奖课件省赛课获奖课件.pptx

第17章遗传病的诊疗;由于遗传病的治疗还没有抱负的办法，现在临床遗传的重点是如何诊疗遗传病，特别是产前诊疗，以达成避免有遗传缺点的患儿出生。

遗传病的诊疗是一项复杂的工作，需要多学科的配合。;第一节遗传病的临床诊疗;一、病史采集

1.家族史

2、婚姻史

3.生育史

;;;;第二节细胞遗传学检查;染色体检查指征：

①明显生长发育异常、多发畸形、智力低下者；

②多发性流产和不育的夫妇；

③已经生有染色体异常患儿的夫妇；

④性腺以及外生殖器发育异常者；

⑤原发性闭经；

⑥35岁以上的高龄孕妇；

⑦身材高大，性情粗暴的男性；

⑧恶性血液病患者；

⑨长久接受X线、电离辐射的人员。;生化检查重要用于生化遗传病的检测。重要

针对三方面：

1）蛋白、酶活性；

2）反映底物、代谢中间产物或终产物的浓度；

3）受体的结合能力。

例如疑为苯酮尿症患者，可检测血清苯丙氨酸

或尿中苯乙酸浓度。;常见通过酶活性检测的遗传代谢缺点病(1);常见通过酶活性检测的遗传代谢缺点病(2);部分通过血清和尿液检测的遗传代谢缺点病;第四节基因诊疗;基因体现调控;基因的体现鉴定;;;Southern：1975年，英国人southern创立，是研究DNA图谱的基本技术;基因的体现鉴定;Northernblot，1977年检测RNA的体现水平

mRNA直接跑胶，转膜，杂交。;基因的体现鉴定;第0代遗传标记:

1、滴血认亲

2、血型分析;第一代遗传标记：

限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism，缩写RFLP，DNA指纹)：DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小;第二代遗传标记：短串联重复序列STR;第三代遗传标志：单核苷酸多态性（SNP）：;分子诊疗的特点;能够是任何有核细胞，涉及：

1、外周血白细胞、口腔粘膜细胞

2、活检标本、石腊包埋的组织块

3、沉淀细胞（唾液、痰液、尿液）

4、羊水细胞、绒毛细胞、

进入母体循环的胎儿细胞

(应用PCR，样本可微量化到一种细胞);限制性片段长度多态性分析（RFLP）

核酸杂交(Southern)

聚合酶链反映(PCR)

DNA测序

基因芯片技术

其它惯用的技术

（1）PCR-RFLP（2）PCR-ASO

（3）PCR-SSCP;Southern印迹杂交原??;Southernblotting;Southernblotting;RFLP原理;Southern-RFLP;;PCR原理;镰状细胞贫血(HbS)：第5～7位密码子;PCR-ASO;正常人病人;PCR-SSCP原理;PCR-SSCP示例;;FISH原理;X染色体;运用FISH技术检测染色体易位;分子诊疗的限制因素;第18章遗传病的治疗;遗传病治疗的原则;第一节手术治疗;第二节药品治疗;第三节饮食治疗;第四节基因治疗;第一种成功的基因治疗:

1990年美国的一种年仅4岁的小女孩（腺甘脱氨酶缺少症，先天性免疫功效不全）接受了基因治疗并且获得了成功。;方略;;途径;其它方案;1990年美国进行了第一例人类体细胞基因治疗。治疗实验是把腺苷酸脱氨酶(ADA)基因引入一名ADA缺少症患儿体内的白细胞，成功地替代了她体内不能产生腺苷酸脱氨酶(ADA)的缺点基因，从而开创了基因疗法根治人类遗传病的新纪元。;1.体现稳定性较差或丢失，错误RNA，靶细胞寿命短。

2.病毒载体的安全性，感染，癌变。

3.体现效率不高。

4.对病毒载体的免疫排斥。

5.伦理问题;第19章遗传病的防止;第二节遗传筛查;第三节遗传咨询;产前诊疗适应症;产前诊疗重要从三个方面进行：

①遗传物质检查，如染色体检查、基因诊疗等；

②生化检查，如特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终产物等；

③物理诊疗，如B超、X线、胎儿镜、电子监护等。;羊膜穿刺示意图;绒毛取样示意图;本章重点内容