德阳市地区孕中期血清学产前筛查胎儿染色体异常回顾性分析.docx

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德阳市地区孕中期血清学产前筛查胎儿染色体异常回顾性分析

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摘要目的探讨妊娠中期母血清标记物（二联）的筛查对检出胎儿染色体异常的意义及临床应用价值。方法对2010年1月—2017年4月年德阳市人民医院内自愿接受产前筛查的55436名孕中期孕妇的临床资料进行统计学分析。结果在55436例孕妇中唐氏综合症、爱德华综合征、神经管缺陷阳性率分别是5.03%、0.31%、0.40%；检出率分别为63%、100%、100%。当唐氏综合征的风险值大于1:1000时对13三体综合征、性染色体异常、嵌合体、染色体结构异常以及染色体正常变异的检出率分别达100%、100%、83.3%、80%、88.2%。结论应用以及推广二联产前筛查并结合产前诊断是降低染色体异常胎儿出生的有效方法。

关键词孕中期；产前筛查；唐氏综合征；染色体异常

ＲetrospectiveanalysisonantenatalscreeningforchromosomalabnormalitiesfetusinthesecondtrimesterinDeyangregion

AbstractObjectiveToevaluatethesignificanceandclinicalapplicationvalueofusingthesecondtrimesterserummarkofscreeningforfindingchromosomalabnormalitiesandneuraltubedefects．MethodTheclinicaldataof55436pregnantwomenwhovoluntarilyreceivedantenatalscreeningpeoplesHospitalofdeyangcityfromJanuary2010toApril2017werestatisticallyanalyzed.ResultIn55703cases,positiverateofDS,ESandNTDwere5.03%,0.31%,0.40%.DetectionrateofDS,ES,NTDwere63%、100%、100%.ExceptforDSandES,prenatalscreeningalsodetectotherchromosomalabnormalities.WhenriskofDSexceed1:1000,DetectionrateofTrisomy13syndrome，sexchromosomalabnormality，chimaera，Abnormalchromosomestructureandchromosomenormalvariationwere100%、100%、83.3%、80%、88.2%.ConclusionThepopularizationandapplicationofdoubleprelaborprenatalscreeningcombinedwithantenataldiagnosisinthesecondtrimesterisaneffectivewaytoreducethebirthofaneuploidychromosomeabnormalities.

Keywords:Secondtrimester;Antenatalscreening;Downssyndrome;chromosomeabnormalities

出生缺陷又称之为先天发育缺陷、先天异常或者先天畸形。相关资料调查研究显示，出生缺陷高达4%～6%[1]。是引起婴幼儿生长发育障碍及智力障碍的重要原因，其中的20%～30%是由遗传因素引起的[2]。它不仅影响出生人口素质，给家庭以及社会带来经济和精神负担，同时还导致了社会公共卫生资源消耗，是目前备受关注的社会公共卫生问题。而唐氏综合征是发生率较高的常见染色体异常疾病，具有先天性智力发育障碍、特殊面容并伴有其它多发畸形。唐氏综合征患儿的发生具有随机性，不仅在年龄大于35岁的高龄孕妇中有较高的发生率。资料显示大部分唐氏综合征患儿发生在35岁以下的孕妇，健康夫妇也有生育唐氏儿的可能[3]。通过对于孕妇进行产前的筛查和诊断，可以很好的对一些疾病和先天的缺陷进行预防和降低，有效的提升人口整体素质和质量，这对国家和社会发展是具有重要