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Turnersyndrome:short4thmetacarplebone,lefthand第四掌骨短小透納氏症候群病人使用生長激素治療的健保規定1.診斷:X染色體部份或全部缺乏。(請檢附檢查報告)2.病人無嚴重心臟血管、腎臟衰竭等危及生命或重度脊椎彎曲等影響治療效果的狀況。3.開使治療條件:(1)年齡至少六歲。(2)身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於四公分,須具醫療機構身高檢查,每隔三個月一次,至少一年以上之記錄。(3)骨齡?14歲(請檢附骨齡X光片)2性早熟正常青春的發育正常青春發育的調控:下視丘(促性釋素,GnRH)腦垂體(濾泡激素,FSH;黃體素,LH)性腺(睪丸、卵巢)睪固酮(Testosterone),雌激素(Estradiol)啟動:遺傳、種族、營養、健康、疾病進行時間:男(4-5年)/女(3-4年、初經)生長的第二個黃金期青春發育的生理
男性成熟分期*SMR陰莖陰毛睪丸1無無無(1-3cc)2稍大稀疏,長稍黑陰囊薄大(4-5cc)3較長較黑,卷曲少量較大(6-10cc)4寬度,龜頭增大粗,卷,比成人少更大,陰囊色黑(10-13cc)5成人型成人型,大腿內側成人大小(14c)Testes?Praderorchidometer,prepubertal:2.5cmor4ml,Sertolicellmainly.Spermarche(13.3y);Ejaculation(13.5y);Voicechange(13.9y)[1962TannerJM]*SMR:sexualmaturationrate.青春發育的生理
女性成熟分期SMR乳房陰毛1無無2小突起,乳暈增大稀疏,直沿陰唇3乳房及乳暈增大較黑,卷曲,量增4乳房及乳暈形成第二突起,乳頭明顯增大粗,卷,量大蓋住陰阜5乳頭突出,成人型成人倒三角型[1962TannerJM]*平均年齡兒童生長發育評估與治療1兒童生長遲緩正常的生長決定身高的因素遺傳:X,Y,體染色體;多基因基因:突變影響身高的因素營養運動睡眠宮內因素、健康/疾病、藥物心理因素各年齡階段的生長內分泌對生長的調控生長激素(growthhormone)類胰島素生長因子(IGF-1)甲狀腺素(thyroidhormone)性激素(androgen、estrogen)下視丘腦垂體性腺釋素生長素釋素體抑素Somatostatin生長板類胰島素生長因子;IGFBPs,IGF-R生長素;pulsatilesecretion,GHR,GHBP性激素(androgen,estrogen)Thyroidhormone(甲狀腺):post-natalgrowth,permissive5cells;6hormones(GH,PRL,TSH,ACTH,LH/FSH)類胰島素生長因子;IGFBPs,IGF-R評估兒童生長發育病史:出生史(體重、身高、妊娠週數)、發展史、家族史、疾病史。理學檢查:測量頭圍、身高、體重。身材比率:骨骼、軟骨發育異常。外觀:特徵異常畸形?症候群。實驗室檢查:骨齡:診斷、生長潛力(GreulichPyle,BayleyPinneau)CBC、電解質、尿液檢查、甲狀腺功能、GH、IGF-1,染色體測量頭圍:將軟尺繞過眉間隆突點(theglabella)和枕外粗隆最突點(theinion)量得,亦即繞過額頭和枕部的最突出點量得測量嬰兒身高:需要一人固定其頭部,另一人則將其下肢拉直,足底和其下肢垂直。利用infantmeter,或是可移動的測量尺在嬰兒固定後量得正確身高。兩歲後的小朋友可以站立姿勢來量身高。通常站著測量會比躺著測量的身高少大約1.25公分。站著量身高時應赤足並伸直雙腿,背對硬壁使身體儘量完全直立。並應將髮夾或髮捲移除。生長的評估
生長曲線(growthcurve)正確的身高和體重應記錄在生長曲線圖上,以利及時診斷生長的異常與同性別、年齡、種族的兒童比較與孩子以前的記錄比較:大多數兒童會循著同一條生長曲線生長,生長速度正常的孩子,通常是健康的。與父母身高比較:標的身高標的身高(Targetheight)
Midparentalheight以父母身高計算子女成年身高的遺傳潛力例如:父親170公分母親160公分
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