非酮性高甘氨酸血症研究进展2024PPT .pdf

2024年07月10日

CONTENTS

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发病机制及遗传学特点临床表现及诊断方法

04-9

治疗措施及效果评估预后情况及预测方法

发病机制及遗传学特点

甘氨酸分解障碍原因

发病时间差异临床表现不同治疗效果差异

新生儿型NKH多在出生后6至8天内新生儿型症状较重，包括低血糖、新生儿型NKH治疗效果较差，病死

发病，晚发型则在2至33岁之间发呼吸暂停等；晚发型表现为痉挛性率高；而晚发型NKH治疗效果相对

病。瘫痪和视神萎缩。较好。

GCS编码基因突变类型

发病时间差异临床表现不同

新生儿型NKH多于生后6小时至8d内出现新生儿型以反应低下、肌张力减低等为主

症状，晚发型则在2的3岁发病。,晚发型则以进行性痉挛性瘫痪和视神

萎缩为主要表现。

预后差异

新生儿型病死率高，多数在1岁内死亡，晚发型的预后相对较好，可存活

多年。

发病时间不同

新生儿型NKH多于生后6小时至8d内出现症状，晚发型则在2〜33岁发病。

临床表现差异

新生儿型症状重，常见于重症型；晚发型症状轻，常表现为轻型。

脑脊液甘氨酸水平

新生儿型脑脊液甘氨酸浓度较高，晚发型甘氨酸升高水平相对较低。

变异NKH的影响因素

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临床表现及诊断方法

新生儿型与晚发型区别

发型相对较低。

临床表现差异

新生儿型症状较重，50%为重症型,

发病时间不同而晚发型症状较轻。

新生儿型NKH多于生后6小时至8d内

发病，晚发型则在2〜33岁发病。

脑脊液甘氨酸水平检测

脑脊液甘氨酸水平正常值

脑脊液中甘氨酸浓度的正常值＜20umol/L,重症型NKH^J288(4O^510)umol/L

,轻型NKH为99(41〜230)umol/L。

脑脊液甘氨酸水平的临床意义

脑脊液甘氨酸升高是NKH的特征性表现，但血浆甘氨酸不高也不能排除本病。

脑脊液甘氨酸水平与疾病严重程度的关系

重症型NKH的脑脊液甘氨酸水平明显高于轻型NKH,且其水平与疾病的严重程度

密切相关。