普通生物学-生物的遗传与变异.pptVIP

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(5)工程菌在环境工程中应用

美国GE公司构造成功具有巨大烃类分解能力的工程菌，并获专利，用于清除石油污染。喷洒工程菌清除石油污染

四、遗传病和人类基因组计划（一）遗传病的特征与分类（二）遗传病的诊断与治疗

（三）人类基因组计划（HGP）

（一）遗传病的特征与分类

1902年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。1、第一例遗传病的发现尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。

后来的研究证明加洛特的预见是对的。苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病尿黑酸病苯丙酮尿症白化病

加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现。

当时，对遗传病的认识是：

?由于某个基因的缺失、突变或异

常，导致一定病症的出现。

?可以遗传给下一代子女。

?这类病的遗传遵循孟德尔规律。

2、遗传病的类型和特征

迄今已记录的遗传病有3000多种，找到了200多个与遗传病有关的基因。根据基因的位置与病症，把遗传病分为三类：类型基因在常染基因在常染基因在X－染

色体（隐性）色体（显性）色体

只有在父母均父母一方有母/女常常是

特携带缺陷基因病症，子女缺陷基因携

情况下，子女出现病症的带者。

征才可能表现病概率为50％病症更多出

症现在儿子身上

病苯丙酮尿症亨廷顿氏病血友病

（PKU）

例纤维性囊泡化家族性高胆固红绿色盲(CF)醇血症肌营养不良症

镰刀状贫血症

苯病酮尿症（PKU）

亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商0－50白化病是苯丙氨酸代谢途径中又一种“遗传病”。也是常染色体隐性遗传。白化病白化病鳄鱼

镰刀状贫血症

由于红血球不正常带来严重后果。

问题在于血红蛋白?-链一个谷氨酸残基变成了缬氨酸残基。正常红血球镰刀状红血球血红蛋白?-链上谷氨酸变成缬氨酸镰刀状贫血病的分子机理一个基因缺陷会导致多种症状

亨廷顿氏病

是一种神经症状疾病，患者出现不由自主动作，渐渐记忆丧失，行为失常，直至行动失控、致死。NancyWexler领导的研究组在委内瑞拉西北一个小山村里进行调查并作出富有成效的研究。NancyWexler是美国遗传病基金会负责人，热心推动亨廷顿氏病的研究家族谱系图：最大家族谱系包含1万个成员。一对老人有14个儿女，68个子孙。

最终找到缺陷基因位于4号染色体。此基因包含一段CAG重复序列，相当于谷氨酸重复序列。正常基因含10－34个CAG拷贝，病人含40以上甚至100个拷贝。亨廷顿氏病是第一个被发现的显性遗传病。常染色体显性基因遗传病的家族遗传特征

家族性高胆固醇血症

这种病的患者身体内，编码低密度脂蛋白(LDL)受体的基因突变。LDL受体分布在细胞表面，功能是把血流中的LDL吸收到细胞中来。LDL受体蛋白失去功能，便形成高胆固醇血症，进一步造成动脉粥样硬化。遗传信息的转录：以DNA分子为模板，按照碱基互补原则，合成一条单链的RNA，DNA携带的遗传信息被转移到RNA分子中，这一过程称为转录。转录的开始是由DNA链上的转录起始信号—启动子（一段特定的核苷酸序列）控制的；启动子正好位于被转录基因的开始位置。在转录的最后阶段，终止RNA新链合成是由一段称为终止子的核苷酸序列控制。当RNA聚合酶移行到DNA上的终止子时，转录便停止。终止子与启动子不同，启动子由DNA序列提供信号；终