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2023矮小症精选课件

contents目录矮小症基础知识矮小症的病因学矮小症的临床表现矮小症的诊断和鉴别诊断矮小症的治疗矮小症的预防矮小症的案例分享相关政策和法规

矮小症基础知识01

医学定义身高低于同种族、同年龄、同性别正常儿童平均身高第3百分位或两个标准差以下，每年生长速度低于4-5cm，骨龄落后于实际年龄2年以上，排除各种内分泌疾病及各种影响生长的慢性疾病即可临床诊断为矮小症。患者特征身材矮小、代谢异常、智力发育不全、第二性征发育不良等。矮小症的定义

生长激素缺乏性矮小、非生长激素缺乏性矮小、染色体病变性矮小、慢性疾病或内分泌疾病导致的矮小。按病因分类生长激素分泌减少或不分泌、生长激素受体缺陷、生长激素生物效应不足、遗传因素、慢性疾病或内分泌疾病。按病因和机制分类矮小症的分类

0102生长激素分泌减少或不分泌常见于先天性或后天性因素导致的生长激素分泌减少，如生长激素缺乏症、生长激素抵抗综合征等。生长激素受体缺陷生长激素受体基因突变，导致生长激素生物学活性降低或丧失，如家族性矮小症等。生长激素生物效应不足由于生长激素的生物效应受到抑制，如胰岛素样生长因子结合蛋白-3基因突变等。遗传因素多种遗传性疾病均可导致矮小，如软骨发育不全综合征、唐氏综合征等。慢性疾病或内分泌疾病如慢性肝病、肾衰竭、肾上腺皮质增生症等均可导致生长激素分泌减少。矮小症的发病机制030405

矮小症的病因学02

家族遗传性矮小症患者家族中，存在多个矮小身材的亲属，尤其是父母和兄弟姐妹。基因突变部分矮小症患者是由于基因突变导致的，如生长激素受体基因突变、GH-1基因突变等。遗传因素

慢性疾病如慢性感染、内分泌疾病等，会影响孩子的生长发育。染色体病变如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，会导致身材矮小。病理因素

孕妇在孕期营养不良、妊娠反应重、宫内感染等，或者在围生期出现窒息、缺氧等，都会影响胎儿的生长发育。胎儿期和围生期发育不良早产儿和低出生体重儿在宫内发育迟缓的风险较高，容易发生矮小症。早产和低出生体重宫内发育迟缓

矮小症的临床表现03

身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差（-2SD）或第三个百分位以下。身高增长速度低于正常儿童平均增长速度的2个标准差（-2SD）或每年身高增长速度＜5cm。身高落后

生长速率低于正常儿童平均生长速率的2个标准差（-2SD）。年生长速率＜2cm/年。生长速率异常

骨龄落后于实际年龄2岁以上。X线骨龄片显示骨骺发育落后于正常儿童2岁以上。骨龄异常

矮小症的诊断和鉴别诊断04

身高、体重、骨龄等指标的测量是诊断矮小症的常用方法。诊断方法医学测量包括血常规、肝肾功能、血糖、胰岛素生长因子等检查，有助于明确诊断。实验室检查骨龄测定有助于评估骨骼发育情况，判断生长潜力。X线检查

染色体病变如唐氏综合征等染色体病变可能导致矮小症，需进行染色体核型分析等检查。生长激素分泌减少生长激素分泌减少可能导致矮小症，需要进行生长激素激发试验等检查。慢性疾病如慢性感染、炎症性肠病等疾病可能导致矮小症，需要针对病因进行治疗。鉴别诊断

身高身高是评估矮小症最直观的指标，低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差以下即可诊断为矮小症。年龄和骨龄年龄和骨龄的差异也是评估矮小症的重要指标，如果骨龄落后于实际年龄过多，可能提示生长激素分泌不足或其他生长发育障碍。体重和BMI指数体重和BMI指数也可以反映矮小症患者的营养状况和生长水平。评估指标

矮小症的治疗05

根据医生的建议，制定合理的生长激素治疗方案，并定期监测疗效和安全性。西医治疗生长激素治疗针对不同的病因，采取相应的治疗方法。例如，甲状腺功能减退引起的矮小症可采用甲状腺激素替代治疗。病因治疗提供均衡的营养摄入，包括蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质等。营养支持

中药治疗根据中医理论，采用具有滋补肝肾、调理气血、强筋壮骨等作用的中药进行治疗。针灸疗法通过刺激特定的穴位，调节经络和气血，促进生长发育。推拿按摩通过特定的推拿按摩手法，改善局部血液循环，促进骨骼生长。中医治疗

心理疏导帮助矮小症儿童及家长正确认识疾病，减轻心理压力和负担。社交技能训练通过社交技能训练，提高矮小症儿童的交往能力和社会适应能力，增强自信心和自尊心。家庭干预对家长进行心理干预，帮助他们更好地理解和支持孩子，减轻家庭内部的压力和矛盾。同时，家长也需要关注自己的心理健康，避免将负面情绪传递给孩子。认知行为疗法针对矮小症儿童可能出现的心理问题，如自卑、抑郁等，进行认知行为疗法，帮助他们建立积极的自我形象和自信心。心理干预

矮小症的预防06

加强预防意识学习和掌握儿童生长发育的基本知识和规律，及时发现和干预矮小症。增强儿童的自我保护意识，鼓励他们积极参加体育锻炼，合理安排作息时间。提高家长对矮小症的认知，了解矮小症的危害和预