伴性遗传与人类遗传优生.pptVIP

陕师大白成科*1.5伴性遗传的遗传规律：（1）当同配性别(XX)传递纯合显性基因，而异配性别(XY)传递纯合隐性基因时，F1都表现显性性状，F2分离比（显性:隐性=3:1）；性别分离比为1:1，其中隐性个体的性别与祖代隐性个体（外祖父）一样。X+X+XXaY（2）当同配性别(XX)传递纯合隐性基因，而异配性别(XY)正常时，F1表现交叉遗传，F2性状分离比和性别分离比都是1:1。外祖父）一样。XaXaXX+Y第26页，课件共65页，创作于2023年2月陕师大白成科*二.人类的伴性遗传人类的性染色体，即X染色体和Y染色体，长度不等，结构也不同，只有一部分是同源区域，另一部分是非同源区域。在男性体内减数分裂时非同源区域不能配对，存在于X和Y染色体非同源区域的基因往往只有一个拷贝，没有等位基因，表现为性连锁遗传，分别称为X连锁遗传和Y连锁遗传.非同源部分同源部分XY第27页，课件共65页，创作于2023年2月陕师大白成科*(1)X连锁显性遗传（sex-linkeddominantinheritance,XD)由于致病基因是显性，不论男性和女性只要在X染色体上有一个致病基因就会发病。女性细胞中有两条X染色体，男性细胞中只有一条X染色体，女性获得致病基因的机会比男性多1倍，因此群体中女性患者多于男性患者。

??在X连锁显性遗传中，通常纯合体女性患者和男性患者病情较重，而杂合体女性患者病情较轻，这是因为杂合体女性患者中正常等位基因可进行功能补偿。由于出现纯合型女性患者的概率较小，女性患者一般都是杂合体，所以女性患者的病情一般比男性患者为轻。2.1X连锁遗传：第28页，课件共65页，创作于2023年2月陕师大白成科*（三）典型系谱特点（1）人群中女性患者多于男性患者，前者病情较轻；

????（2）患者的双亲中往往有一个是该病患者，系谱中常可见到连续传递的现象；

????（3）男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；

????（4）女性患者(杂合体)的儿子、女儿发病风险各为1/2。X连锁显性遗传病的典型系谱有如下特点：第29页，课件共65页，创作于2023年2月陕师大白成科*XD遗传模式系谱遗传特点：每一代均有患者，在连续世代中呈垂直分布；患者父母中必有一方是患者；女性患者多于男性患者；第30页，课件共65页，创作于2023年2月陕师大白成科*身材矮小；可伴有佝偻病或骨质疏松症的各种表现。低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)由于X染色体上显性基因R的作用使肾小管对磷的吸收发生障碍，血磷下降，尿磷增高，肠道对钙和磷的吸收不良，导致身材矮小，但该病的表现度变化很大，最轻的可无明显症状，重者下肢进行性弯曲，呈膝内翻或外翻。治疗这种佝偻病时，采用普通剂量的维生素D和晒太阳均难有疗效，必须使用大剂量的维生素D和磷酸盐才能收到治疗效果，所以人们通常称之为抗维生素D性佝偻病。第31页，课件共65页，创作于2023年2月陕师大白成科*(2)X连锁隐性遗传(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)隐性致病基因(c)位于X染色体上，遗传特点是发病率有显著的性别差异，如果致病基因频率为q，则男性发病率为q,女性发病率为q2,在人群中男性患者(XcY)远远多于女性患者(XcXc)，而且q越小，女性患者越少见。例：红绿色盲(colorblindness)，是一种常见的隐性伴性遗传病，患者不能辨识红色和绿色，红色觉和绿色觉基因座都定位于Xq28，根据普查中国汉族男性发病率为4.89%(1/20)，大大高于女性发病率0.7%(1/140)，这是因为女性的型染色体是XX，只有两个X都带有致病基因时才会患病，但是致病基因往往是以杂合状态存在于女性携带者体内，并且传递给她的儿子。母亲父亲子女XCXcXCYXCYXcYXCXCXCXcXcXcXCYXcYXCXcXCXcXcYXCYXcYXCXcXcXcXCXCXcYXCYXCXc第32页，课件共65页，创作于2023年2月陕师大白成科*（1）人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；（2）双亲无病时，女儿不会发病，儿子可能发病，其致病基因来自携带者母亲；