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出生缺陷的预防

与干预

目录

•出生缺陷概述

•出生缺陷的病因

•出生缺陷的预防

•出生缺陷的干预

•出生缺陷的社会支持

•研究展望

01

出生缺陷概述

定义与分类

定义

出生缺陷是指在出生时即已存在

的结构或功能异常，通常由遗传

因素或环境因素引起

分类

出生缺陷可根据部位、病因、表

现等进行分类，如先天性心脏病、

唐氏综合征、先天性唇裂等

出生缺陷的流行病学

发病率

出生缺陷在新生儿中的发病率较高，

约为5%-10%

影响因素

出生缺陷的发生与遗传、环境、生活

方式等多种因素相关，如高龄生育、

吸烟、饮酒、药物使用等

出生缺陷的后果

健康影响

出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期健康问题，如智力障碍、生长发育迟缓等

经济负担

出生缺陷给家庭和社会带来巨大的经济负担，包括医疗费用、康复费用、特殊

教育费用等

02

出生缺陷的病因

遗传因素

010203

染色体异常单基因缺陷遗传易感性

如唐氏综合征、威廉姆斯如囊性纤维化、镰状细胞某些基因变异可能增加个

综合征等，由染色体数目贫血等，由单个基因突变体对环境因素的敏感性，

或结构异常引起。引起。增加出生缺陷的风险。

环境因素

感染药物化学物质

孕期感染某些病毒和细菌，孕期使用某些药物，特别孕期接触某些化学物质，

如风疹病毒、巨细胞病毒、是抗肿瘤药物、激素类药如重金属、有机溶剂、农

弓形虫等，可能增加胎儿物等，可能增加胎儿出生药等，可能增加胎儿出生

出生缺陷的风险。缺陷的风险。缺陷的风险。

母体因素

年龄疾病

孕期母体患有某些疾病，如糖尿病、

高龄产妇（超过35岁）和低龄产妇（