中国罕见病定义研究报告（2021）.docx

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TOC\o1-5\h\z中国罕见病定义研究报告(2021} OOI

\oCurrentDocument第一章 研究背景 003

\oCurrentDocument第二章罕见病定义的沿革 006

\oCurrentDocument第三章问题与困难 on

\oCurrentDocument第四章政策建议 015

附件中国《第一批罕见病目录》流行病学分析027

附件中国《第一批罕见病目录》流行病学分析

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中国罕见病定义研究报告（2021）

中国罕见病定义研究报告（2021）

第一章研究背景

罕见病作为医学的一个新领域进入中国已经有数十年的历史，在这段时间内罕见病以其自然科学和社会科学的双重属性，对我国医药卫生、社会保障、科技创新及慈善救助等领域产生了一定影响。根据比较重要的历史事件，可以将我国罕见病诊疗与保障事业发展进程分为三个阶段。

第一阶段，2010年以前，多领域探索尝试。

2010年以前，中国罕见病发展进程上产生了诸多第一个。

第一个与罕见病药品有关的政策出台，即1999年国家药品监督管理局《新药审批办法》首次公开提出包括罕见病用药的审评审批措施；第一本罕见病的学术期刊《罕少疾病杂志》1994年在深圳创刊；第一个罕见病学术组织中华医学会深圳分会罕见病委员会1998年成立；第一个罕见病患者组织血友病之家2000年成立；第一个罕见病公益基金“中华慈善总会罕见病公益基金2009年启动；第一个中国罕见病定义（以下筒称2010年定义），2010年由中华医学会医学遗传学分会发布叫

我国罕见病的诸多第一个，体现了在2010年以前，中国政府和社会各界都在关注罕见病的问题，从不同领域、不同专业进行探索、研究和推动，从而产生与罕见病有关的、散发的、多个角度的、具有标志性的突破口

第二阶段，2010年至2018年，中国罕见病诊疗与保障事业迅速推进。

从2013年政府工作报告提出要关注民生、提高人民健康水平，到2016年中共中央国务院颁布的《“健康中国2030规划纲要》这一纲领性文件，促使了多项与罕见病有关政策的出台。

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罕见病药品方面，包括鼓励罕见病药品研发、加快药物审评审批等分别列入2012年《国家药品安全“十二五规划》、2017年《关于深化审评审批制度改革鼓励医疗器械创新的意见》、2018年《改革完善仿制药品供应保障及其使用政策的意见》等。

为了探索和促进罕见病诊疗与保障机制，2015年国家卫生健康委员会（原国家卫生和计划生育委员会）组建了首届罕见病诊疗与保障专家委员会，2018年由国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局及国家中医药管理局五部门联合公布了我国《第一批罕见病目录》，暂时规避中国罕见病定义问即，以目录的形式界定罕见病，具有里程碑式的意义。

第三阶段，2018年至今，中国罕见病诊疗与保障事业融入2030健康中国进程。

随着科学的发展和社会的进步，国家将罕见病药品问题，纳入相关法律法规和国家相关政策口其中包括2016年制定的健康中国2030”规划纲要、2019年颁布的《中华人民共和国药品管理法》和2020年实施的《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》；探索罕见病用药保障机制在2020年2月中共中央国务院颁布的《关于深化医疗保障制度改革的意见》中被提及；中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划纲要中也指出，要加快罕见病治疗药品的审评审批。

国家有关部门也出台相应的政策和措施。2019年国家卫生健康委员会办公厅印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，建立了包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家成员医院的协作网；基本实现了全国地级市全覆盖⑶。诊疗协作网在整合优势资源、完善双向转诊、开展专业人员培训及信息注册登记等方面发挥了重要作用。多措并举探索罕见病用药保障机制C对罕见病用药上市注册予以优先审评审批,审评时限为70个工作日。截止到2020年5月底共有71款罕见病药品注册申请纳入优先审评审批1%为了减轻罕见病患者的医疗费用负担，逐步将《第一批罕见病目录》的121种疾病中的40多种药品纳入国家医保药品目录。地方政府通过大病医疗保险、医疗救助、财政专项、商业健康保险及慈善救助等多种途径，积极探索特殊罕见病用药保障机制，逐步成为建立中国特色多层次医疗保障体系的组成部分。

第一章研究背景

第一章研究背景005

第一章研究背景

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从2010年中国第一个罕见病定义，到2