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2023单基因糖尿病的临床诊断与治疗

1、糖尿病分型与单基因糖尿病

糖尿病是一组由遗传、环境、行为等多因素复杂作用所致，包含多种病因

和病理的、高度异质性的临床综合征群体。随着免疫学和分子遗传学技术

的发展及研究的深入，糖尿病的部分病因已经比较明确。为了规范糖尿病

分型诊断的临床路径和筛选策略，让糖尿病患者得到准确的病因分型及个

体化精准治疗,2023年2月，中国医师协会内分泌代谢科医师分会、国家

代谢性疾病临床医学研究中心周智广教授组织撰写的《糖尿病分型诊断中

国专家共识》在《中华糖尿病杂志》和《中国医师杂志》同步发表。新共识

（

1T1DM2T2DM

将糖尿病分为型糖尿病）、型糖尿病（）、妊娠期糖

尿病、单基因糖尿病、继发性糖尿病、未定型糖尿病等六大类。其中，单

基因糖尿病作为独立一类，从原来的特殊类型糖尿病中分离出来，也体现

了单基因糖尿病的重要性。

单基因糖尿病是由于B细胞发育、功能发挥或胰岛素信号通路中起关键作

用的单个基因中的1个或多个变异导致的异质性疾病，约占所有糖尿病的

1%~5%。可在家系内以常染色体显性、隐性或非孟德尔方式遗传，偶有新

发变异（非父母来源）。已发现70余种单基因糖尿病遗传学亚型，大多数

通过影响胰岛B细胞功能而致血糖异常。同一基因不同位点的突变引起的

糖尿病，临床表型可能为差异较大的多种类型，每种亚型都具有其特征性

的临床表现和遗传方式。

2、从一例糖尿病患者诊治经过说起

3年前就诊

患者男性，18岁，主因〃发现血糖高3月余〃到当地医院就诊。

32

现病史：个月前，发现口干、多尿，未诊治。个月前，就诊当地医院查

空腹血糖＞8.0mmo1/1HbAi8.2%,给予阿卡波糖50mgtid治疗，但血糖

zc

控制不佳，空腹血糖9.0mmo1/1,加用毗格列酮30mgqd

o

入院前查尿糖（3+）、酮体和蛋白（-）,血PH和血乳酸正常，甲功和血

脂正常。

既往史：无特殊。

家族史：父亲30多岁发现糖尿病，奶奶50余岁发现糖尿病，母亲无糖尿

病史。

体格检查：消瘦体型，血压123/75mmHg,心肺（-）,10g尼龙丝试验（-）

o

:C0.74ng∕m1（O78~5.19ng/m1）,GADAICA

实验室检查肽参考范围、、

IAA均阴性。

当地医院初步诊断：成人隐匿性自身免疫性糖尿病，脂肪肝，肝功能异常。

30/70）12U8U

处理：精蛋白重组人胰岛素注射液（早晚,多烯磷脂酰胆

碱胶囊，嘱定期复查GAD抗体。

随访及治疗：出院后血糖控制不佳，餐前血糖10mmo1/1,餐后血糖

12~13mmo1/1,出院后不久因包皮手术并出现伤口感染住院，改为赖脯胰

岛素早6U午14U晚14U、甘精胰岛素24U、二甲双服0.5gtid治疗。出

院后饮食控制一般，血糖未规律监测。

此次就诊

3年后，患者因血糖控制不佳就诊于我院。

入院体格检查：身高163cm,体重64kg,BMI24.1kg∕r∩2,血压

135/85mmHg,心肺（-）

o

实验室检查：空腹血糖19.99mmo1/1,HbAi