阵发性睡眠性血红蛋白尿症流式细胞术检测中国专家共识(2021年版).pdfVIP

阵发性睡眠性血红蛋白尿症流式细胞术检测

中国专家共识（2021年版）

中国生物工程学会细胞分析专业委员会、中国免疫学会血液免疫分会临床流式细胞术

学组、中华医学会血液学分会红细胞学组

通信作者：刘艳荣，北京大学人民医院，北京大学血液病研究所，北京100044，Email：

yrliu163@163.com；邵宗鸿，天津医科大学总医院血液科，天津300052，Email：

shaozonghong@

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2021.04.003

Chineseexpertconsensusonparoxysmalnocturnalhemoglobinuriadetectionviaflow

cytometry(2021)

CellAnalysisCommittee,ChineseSocietyofBiotechnology;ClinicalFlowCytometry

Group,BloodImmuneCommittee,ChineseSocietyofImmunology;RedBloodCell

Disease(Anemia)Group,ChineseSocietyofHematology,ChineseMedicalAssociation

Correspondingauthor:LiuYanrong,PekingUniversityInstituteofHematology,Peking

UniversityPeoplesHospital,Beijing100044,China.Email:yrliu163@163.com;Shao

Zonghong,DepartmentofHematology,GeneralHospitalofTianjinMedicalUniversity,

Tianjin300052,China.Email:shaozonghong@

一、背景进而导致不同单位检测结果差异较大。多数还在

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕做常规敏感性检测。为了进一步提高我国PNH的

见的获得性造血干细胞克隆性疾病。其临床表现诊断水平，学组组织相关专家经多次讨论，在充分

为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白纳入中国医师在该领域的研究成果和国际上的先

尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓的形成。PNH的进经验之上，主要就FCM高敏感检测PNH克隆达

发病机制为位于X染色体（Xp22.1）的糖化磷脂酰肌成本专家共识。

醇-A（PIG-A）基因在造血干细胞水平发生体细胞突

变，导致部分或完全的GPI锚合成和表达障碍，造成

正常情况下通过与GPI锚结合的锚连蛋白无法与之

结合，而表现为细胞表面锚连蛋白的缺失（图1）。

迄今为止，已经发现了CD55、CD59、CD14和CD16

等20余种GPI锚连蛋白［1-4］。

由于流式细胞术（FCM）可以检测不同血细胞

群体GPI锚连蛋白及锚的缺失、精确量化PNH克隆

的大小及其特性，同时对PNH小克隆的检出具有较图1正常GPI锚连蛋白与GPI锚关系结构示意图。GPI锚由磷脂

酰肌醇（PI）和一个N-葡萄糖胺分子（GlcNH2）、三个甘露糖

高的灵敏度，成为当前PNH检测的金标准。随着对

（Man）和一个乙醇胺分子（EtN）组成，末端甘露糖上的乙醇胺

PNH认识的提高，国际上已将PNH检测向高敏感水通过酰胺键共价结合锚连蛋白

平过度。然而国内许多机构PNH检测频率和阳性

患者检出率相对较低，PNH-FCM检测的抗体组合、二、筛查PNH克隆的临床适应证

仪器质量控制不规范，检测人员缺乏临床实践经验国际PNH工作组（I-PIG）将PNH分为三类［1,5］：

①经典PNH：存在PNH克隆，同时有溶血和（或）血P