医院培训课件：《CNV-seq简介临床应用》.pptx

CNV-seq简介临床应用;目录;CNV-seq简介及其临床应用;染色体核型分析;常见染色体异常类型;易位;;各疾病染色体异常发生率;8;康孕?-染色体检测项目列表;康孕?-染色体检测项目列表;;;染色体异常对自然流产的影响;国外行业指南—对流产物应进行染色体检测;①流产最常见的原因？

约60%由胚胎染色体数目异常导致，随机发生。

②其他导致流产的遗传因素？

夫妇一方染色体存在易位，会存在产生异常配子可能，形成染色体异常胚胎，导致自然流产。;综述：早期自然流产样本染色体核型分析结果;流产组织染色体阳性检测结果分布;三倍体，不可忽视的自然流产遗传病因！

;康孕?-染色体检测-1M全新推出;案例分析;案例分析;流产组织染色体检测优化临床诊疗流程;;辅助排查孕期胎儿超声异常原因;胎儿结构畸形等超声异常与染色体异常密切相关;CNV-seq提高产前染色体异常的发现率;CNV-seq用于产前诊断已形成专家共识;CNV-seq的适用范围;CNV-seq优势明显，多种技术联用可检出最大化;曾某，女，26岁，孕1产0，末次月经2018.11.13，无特殊病史。孕11+周彩超提示NT2.5mm，为正常高值。

;;;康孕染色体检测助力疑似患者诊断;专家共识：不明原因智力障碍应进行染色体检测;CNV-seq在疑似染色体病患者群体检测效力与CMA相当;疑似染色体异常患者诊断;临床案例分享;先证者行CNV-seq检测，结果提示其在9号、10号、12号、22号染色体上均存在大小不同的CNVs。其中22q13区域6.26M的缺失片段为“22q13deletionsyndrome（Phelan-Mcdermidsyndrome）”相关区域;家系验证;先证者的父亲临床未见异常表型，CNV-seq结果为阴性;夫妻后续生育指导;临床科研成果的产出;康孕-染色体产品选择;送检材料如何使用？;送检材料如何使用？;样本采集规范;流产组织收样注意事项;;数据库-UCSC

;数据库应用-检测片段致病性查询

;4.下拉，在“phenotypeandliterature”中选择想要关联的数据库，选中后点击“refresh”。这里以关联OMIM数据库为例;5.上拉，这些墨绿色的基因即为该染色体片段中包含的OMIM基因。;数据库-Decipher;数据库应用-检测片段致病性查询;数据库-DGV

;数据库应用-检测片段致病性查询

;公共数据库使用注意事项;谢谢