通用儿科学模拟题2021年(58)_真题-无答案 .pdfVIP

通用儿科学模拟题 2021 年(58) (总分 93.XX99,考试时间 120 分钟) A1/A2 题型 1. 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人 A. 46 ，XX(或 XY) ，-14，+t(14q21q) B. 46 ，XX(或 XY) ，-21，+t(21q21q) C. 46 ，XX(或 XY) ／47 ，XX(或 XY) ，+21 D. 47 ，XX(或 XY) ，+21 E. 46 ，XX(或 XXY) ，-13，+t(13q21q) 2. 黏多糖病是 A. 溶酶体病 B. 线粒体病 C. 染色体病 D. 脂代谢病 E. 有机酸代谢异常病 3. 患儿，1 岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9 个月开始出现癫痫小发作，诊断 为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是 A. 5～10mg/kg B. 10～30mg/kg C. 30～50mg/kg D. 50～70mg ／kg E. 70～90mg ／kg 4. 女孩，3 个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短， 肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为 A. 先天性心脏病 B. 21-三体综合征 C. 先天性甲状腺功能低下症 D. 苯丙酮尿症 E. 垂体发育异常 5. 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征 A. 肝大、贫血和锥体外系症状 B. 肝硬化及锥体外系症状 C. CT 特征性改变 D. 肝大、惊厥 E. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜 K-F 环 6. 苯丙酮尿症患儿的智能水平高低取决于 A. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够 B. 是否应用药物四氢生物蝶呤 C. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 D. 是否进行强化教育 E. 是否执行无苯丙氨酸饮食 7. 关于黏多糖贮积症的分型依据是 A. 基因型+临床表现 B. 酶缺陷+临床表现 C. 酶缺陷 D. 临床表现 E. 基因型 8. 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项 A. 是否加用人生长激素 B. 青春期开始治疗 C. 新生儿期即开始治疗 D. 使用的雄激素种类 E. 染色体核型 9. 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切 A. 父母酗酒 B. 父母系近亲结婚 C. 母孕期前3 个月有感冒病史 D. 孕期有接触史 E. 母亲怀孕的年龄 10. 黏多糖病筛检试验为 A. 甲苯胺蓝呈色法 B. Guthrie 枯草杆菌生长抑制试验 C. 染色体检查 D. 甲状腺功能筛查 E. 血清铜蓝蛋白 11. 12 岁患儿，近2 个月来出现语言不清，书写困难。查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢 肌张力增高，角膜见K-F 环，AST105U/L，应考虑为 A. 病毒性肝炎 B. 苯丙酮尿症 C. 小脑共济失调 D. 小舞蹈病 E. 肝豆状核变性 12. 关于肝豆状核变性的诊断依据是 A. 角膜K-F 环 B. 特征性CT 改变 C. 肝铜300μg／g(肝干重) D. 典型症状、角膜K-F 环及血清铜蓝蛋白降低 E. 24h 尿排铜300μg／24h 13. 苯丙酮尿症最突出的临床特点是 A. 智力低下 B. 皮肤白皙 C. 肌张力减低 D. 头发黄褐色 E. 伴有惊厥 14. 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是 A. 生物喋呤缺乏 B. 酪氨酸不足 C. 继发性肾上腺素不足 D. 继发性甲状腺素缺乏 E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 15. 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍 A. 碳水化合物 B. 脂肪酸 C. 氨基酸 D. 碳水化合物与脂肪酸 E. 碳水化合物与氨基酸 16. 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t(14q21q)，经检查证明其母为平衡易位携带 者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是 A. 45xx-14+t(14q ；21q)复发危险率10～15％ B. 45xx-14-21+1(14q ；21q)复发危险率30～40 ％ C. 45xx-14-21+t(14q ；21q)复发危险率10～15％ D. 45xx-14+t(14q ；21q)复发危险率30～40 ％ E. 46xx-14-21+t(14q ；21q)复发危险率10～15％ 17. 13 岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩