结节性硬化症PPT参考幻灯片.pptVIP

结节性硬化症（TSC）;2;1.结节性硬化症（TSC）：属于慢性罕见病，150年前开始报道，20世纪80年代确定病名TSC，是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种 2.发病率：1/6000 到1/10000，男：女=2-3:1,2/3为散发 3.两个致病基因：TSC1和TSC2基因突变，TSC1编码错构瘤蛋白，TSC2编码马铃薯球蛋白，肿瘤抑制基因，突变导致胚胎发育中细胞生长和分化异常，肿瘤形成，家族性患者TSC1多见，散发性患者TSC2多见;一、遗传诊断（基因检测独立诊断标准）;二、临床诊断标准;1.体表皮肤特征表现;7;面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）;面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）;甲周纤维瘤（≥2） （主3）;鲨革斑（主4）;12;13;“斑驳样”皮肤病损（1次） ;2.头颈部;口腔内纤维瘤（≥2）（3次） 包括发生在牙龈、颊、舌、唇等;;视网膜色素缺失斑（4次）;皮质发育不良（6主） 包括结节及白质放射状移行束;室管膜下结节（7主）;室管膜巨细胞星形细胞瘤（8主）;心脏横纹肌肉瘤（9主）;LAM（主10）PLAM;24;PLAM肺实质平滑肌细胞束的弥漫间质增殖和囊性变，多见于 育龄期女性，10-12%男性，劳力性呼吸困难或反复气胸 HRCT表现 双肺广泛囊状阴影，囊壁多小于1mm 分布无特殊 囊状影间见正常肺组织 血管影位于囊性灶边缘，不在中央，与小叶中央型肺气肿鉴别 无明显纤维化或结节影 临床乳糜胸水特征;多灶性微小结节性肺细胞增生肺透明细胞瘤（MMPH），59 例肺组成员认为其无特异性，不作为诊断标准;4.腹盆部;腹膜后LAM（主10）;肾脏多发囊肿（次5）;5.其它内分泌、胃肠道等系统 甲状腺乳头腺瘤、肾上腺错构瘤、垂体及胰腺、性 腺等错构瘤及纤维瘤、胃肠道斑痣样息肉错构瘤， 肾癌、胰腺癌等;6.骨骼系统;病例;33;34;35;36;37;5-7；8-10；11-12;THANK YOU结节性硬化症（TSC）;2;1.结节性硬化症（TSC）：属于慢性罕见病，150年前开始报道，20世纪80年代确定病名TSC，是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种 2.发病率：1/6000 到1/10000，男：女=2-3:1,2/3为散发 3.两个致病基因：TSC1和TSC2基因突变，TSC1编码错构瘤蛋白，TSC2编码马铃薯球蛋白，肿瘤抑制基因，突变导致胚胎发育中细胞生长和分化异常，肿瘤形成，家族性患者TSC1多见，散发性患者TSC2多见;一、遗传诊断（基因检测独立诊断标准）;二、临床诊断标准;1.体表皮肤特征表现;7;面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）;面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）;甲周纤维瘤（≥2） （主3）;鲨革斑（主4）;12;13;“斑驳样”皮肤病损（1次） ;2.头颈部;口腔内纤维瘤（≥2）（3次） 包括发生在牙龈、颊、舌、唇等;;视网膜色素缺失斑（4次）;皮质发育不良（6主） 包括结节及白质放射状移行束;室管膜下结节（7主）;室管膜巨细胞星形细胞瘤（8主）;心脏横纹肌肉瘤（9主）;LAM（主10）PLAM;24;PLAM肺实质平滑肌细胞束的弥漫间质增殖和囊性变，多见于 育龄期女性，10-12%男性，劳力性呼吸困难或反复气胸 HRCT表现 双肺广泛囊状阴影，囊壁多小于1mm 分布无特殊 囊状影间见正常肺组织 血管影位于囊性灶边缘，不在中央，与小叶中央型肺气肿鉴别 无明显纤维化或结节影 临床乳糜胸水特征;多灶性微小结节性肺细胞增生肺透明细胞瘤（MMPH），59 例肺组成员认为其无特异性，不作为诊断标准;4.腹盆部;腹膜后LAM（主10）;肾脏多发囊肿（次5）;5.其它内分泌、胃肠道等系统 甲状腺乳头腺瘤、肾上腺错构瘤、垂体及胰腺、性 腺等错构瘤及纤维瘤、胃肠道斑痣样息肉错构瘤， 肾癌、胰腺癌等;6.骨骼系统;病例;33;34;35;36;37;5-7；8-10；11-12;THANK YOU