GA_T 1377-2018法庭科学 复合SNPs检验族群推断方法.pdf

ICS _13.310A 92GA中华人民共和国公共安全行业标准GA/T 1377—2018法庭科学复合SNPs检验族群推断方法Forensic science—Specifications for multiplex SNPs detection for ancestry inference2018-12-11发布2018-12-11实施中华人民共和国公安部发布 GA/T 1377—2018前 言本标准按照GB/T1.1—2009给出的规则起草，本标准由全国刑事技术标准化技术委员会法医检验分技术委员会（SAC/TC179/SC6)提出并归口。本标准起草单位：公安部物证鉴定中心，本标准起草人：李彩霞、孙启凡、江丽、魏以梁、赵蕾、赵兴春、叶健。 GA/T 1377—2018法庭科学复合SNPs检验族群推断方法1范围本标准规定了法庭科学DNA实验室在使用复合SNPs检验进行族群推断时应参照的规范。本标准适用于所有开展复合SNPs检验族群推断的法庭科学DNA实验室，2术语和定义下列术语和定义适用于本文件，2.1租先信息标记ancestry informative markers;AIMs在不同族群之间存在较大颖率分布差异的一组SNPs位点。2.2族群population在体质形态上具有某些共同遗传特征的人类群体，2.3怀特氏F统计量WrightsF-statistie也称固定系数(fixationindex)，对群体亚结构的一种度量方法，通过杂合度的计算，分析每一个位点在所有亚群体中的变异程度。注；WrightsF，值的大小反映了每个位点的等位基因额率在不同群体中的变化程度，值越小，说明变异程度越小；相反，值越大，说明变异程度越大，2.4祖先成分ancestry component样本可能的祖先来源所占的成分比例。3技术要求3.1方法组成由于族群分化复杂，很难使用一个体系实所有放群的推断区分，一股使用等级化推断的方法，先用少量位点实现大族群的推断，然后使用更多位点的组合实现不同亚群的推断。用于族群推断的方法体系应包括：推断说明、位点组合、检测体系、AIMs数据库、推断算法、判读标准，各族群推断体系需根据体系特点确定最低SNP位点数量。3.2待推断族群说明一种方法体系首先需要说明该方法所针对的目标族群，包括；族群的名称、分布信息。3.3位点组合针对待推断的族群选择最佳的AIMs位点，需符合Hardy-Weinberg平衡，位点之间在遗传学上独立，等位基因在族群之间的额率差值和WrightsF,值要大，位点组合可以构建复合检测体系。 GA/T 137720183.4检测体系复合检测技术可以使用单碱基引物延伸、等位基因特异性PCR、基因芯片、测序等技术，检测体系中需要包括检测试剂、阳性和阴性质控样本；阳性质控样本应包括待检目标族群中的全部单一米源族群。3.5AIMs参考族群数据库包括位点组合所针对的全部目标群体的基因分型和基因型额率数据，来源包括：Hapmap、千人基因组、HGDP等公共数据库；收集放群样本通过实验检验获得分型数据，每个族群无关个体的数量不低于30份，三代以内为该族群，SNPs分型数据需与测序结果一致，3.6推断算法通过综合分析群体匹配概率、祖先成分、似然比等进行族群推断，相关参数的计算基于AIMs数据库中的参考族群的基因型题率。3.7判断标准通过分析AIMs数据库和志愿者样本确定群体匹配概率和祖先成分的界值范围，确定检出率界值，即当位点检出率低于某值时，无法出具族群检验意见。3.8结果表述依据判断标准，当待检样本为单一来源族群时，结果表违方式为“以上结果支持该检材来源人为不同族群中的似然比值的形式表述为“×号检材来源于×族群的可能性是来源于文×族群的×又借”，当位点检出率低于界值时，结果表述方式为“该样本位点检出率不足，无法出具族群检验意见”（如附录A所示)。4人员要求从事族群推断检验的人员必频具备相应资质；检验意见必须在遗传分析专业人员指导下使用。N GA/T 1377—2018附录A（资料性附录）9947A阳性对照分型结果本附录为9947A阳性对照(欧洲白人)的推断结果（以公安部物证签定中心的东亚、欧洲、非洲及其混合族群的推断方法为例)，rensicIntelligencev1.1计算样本的似然比，用Structurev2.3.4软件计算样本的祖先成分，用Rv3.3.3进行族群归类图绘制，综合分析似然比值、祖先成分和族群归类图进行最终判断，结果见图A1。表 A.1数据库中33个族群的详细信息名称详维信息名称详组信息ACB加霸比海巴巴多斯岛人n.IS美国的斯里兰卡泰米尔人尼日利亚艾森人CTX中国新盈的塔吉克人GWD冈比重西部人中国新通的维吾尔族人LWK青尼亚卢希亚人群CKX中国新盈的哈萨克人MSL塞拉利昂的门第