矮小症的诊断与治疗.pptxVIP

第1页/共42页矮小症的诊断与治疗第2页/共42页矮小症的诊断与治疗第3页/共42页一、矮小症定义身高低于同地区、同性别、同年龄正常儿童的2SD。身高低于同地区、同性别、同年龄正常儿童的第三百分位数。第4页/共42页中国矮小症发病率 　　山东 　沈阳 北京 　 长沙学生数15479　16030　36851　103753矮小（％）0.64 0.45 0.2 0.175第5页/共42页矮小症分类1、体型正常、生长缓慢性矮小 常见疾病有生长激素缺乏症、特纳综合症、慢性疾病引起（如营养不良、先天性心脏病、慢性肾脏疾病、慢性哮喘等）、环境和精神因素引起的矮小等。2、体型不匀称性矮小 软骨发育不良、成骨不全、先天性甲状腺功能低下第6页/共42页矮小症的病因一、甲状腺功能低下：1、甲状腺素促进新陈代谢，促进蛋白质的合成，促进生长发育。缺乏时表现为身材特别矮小，呈匀称性矮小，智能发育也落后。2、辅助检查：（1）甲状腺功能检查 。（2）骨龄摄片。（3）ECT检查。3、诊断与治疗第7页/共42页二、生长激素缺乏症1、病因： （1）特发性生长激素缺乏症 （2）继发性生长激素缺乏症:颅内肿瘤、放射线损伤、外伤、颅内感染。 （3）暂时性生长激素缺乏症：第8页/共42页2、临床表现特发性生长激素缺乏症：男孩多见，约为女孩的3倍，出生时体重和身高基本正常，多数在1岁后出现生长缓慢，每年身高增长在4厘米以下，智力发育正常，骨骼发育缓慢。部分同时伴有多种垂体前叶激素缺乏继发性生长激素缺乏症：可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢，且伴有原发疾病的症状。第9页/共42页3、辅助检查生长激素激发试验骨龄摄片头颅CT或MRI检查IGF-I和IGFBP3检查第10页/共42页4、诊断标准身高符合矮小症的诊断标准具有生长激素缺乏症的临床表现骨龄落后2年以上每年身高增长低于4厘米生长激素水平少于10ug/L第11页/共42页5、治疗生长激素替代治疗其它治疗方法：第12页/共42页生长激素治疗的不良反应1 对垂体-甲状腺轴功能影响约30%有亚临床甲低表现 血清T4水平降低 不伴T3和TSH浓度改变 无甲状腺功能低减的临床表现需及时补充甲状腺激素第13页/共42页生长激素治疗的不良反应2 rhGH抗体产生在5-30%，不影响患者身高的增长3 特发性颅内高压 可能由于rhGH迅速纠正GHD而造成的脑脊液转移所致 出现头痛应予注意危险因素： GHD合并肥胖，糖尿病，白血病第14页/共42页生长激素治疗的不良反应4 其它副作用注射局部出现红斑或红肿，一般2-3天消退，长则2周个别肝功能损害，停药后恢复水，钠储留表现股骨头骨骺滑脱色素痣增多2倍，但未发现恶变现象男性乳房发育，多为自限性第15页/共42页生长激素治疗的禁忌症骨骺已闭合的矮小患者进展或复发的颅内肿瘤患者白血病，糖尿病等第16页/共42页二、Laron侏儒症由于生长激素受体缺陷血生长激素水平正常或升高血IGF-I水平下降临床表现：非常矮小，前囟3～7岁才关闭有家族史治疗：需用IGF-I治疗第17页/共42页Turner’s Syndrome女孩矮小常见原因临床表现：蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距较宽、凸指甲、无正常青春发育GH激发试验：9岁以下正常，9岁以上低于正常，IGF-I低第18页/共42页治 疗 生长激素+雌激素联合治疗。可改善最后的身高。1.rhGH：0.15u-0.2u/kg/d，每晚睡前皮下注射。2.雌激素：乙炔雌二醇,在11岁前25ng/kg/d， 在12-15岁为50ng/kg/d。 3.孕酮：目的是促进月经来潮，用药一年后加用 Oxandrolone (OX):剂量0.0625-0.15ng/kg/d。第19页/共42页病历 (1)朱× × 2005年3月确诊为Turner Syndrome ,染色体核型:46,X,I(Xq)年龄:16岁 骨龄:14.5岁 父亲身高:176cm体重:32kg身高:148.5cm母亲身高:164cmrhGH剂量:0.2 IU/kg.d治疗后3个月身高:151cm治疗后6个月身高:154.5cm治疗后身高共增长6cm目前继续治疗中第20页/共42页rhGH治疗Turner Syndrome 例数 平均 骨龄 治疗前 剂量 疗程 治疗后 年龄(岁) (岁)平均GV (I U/kg.d ) (月)平均GV10例10.8 10.4 3. 7 (cm/年) 0.2 24 4.8 (cm/年) ) 治疗