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本发明公开了一种COL1A1与PDGFB融合基因检测方法,包括:合成COL1A1与PDGFB捕获探针;采用标准方法提取DNA和构建DNA测序文库;扩增DNA测序文库并进行质检;扩增的DNA文库探针杂交捕获;扩增捕获后的DNA测序文库并进行质检;高通量测序和生物信息分析。本发明前期根据COL1A1与PDGFB经常发生融合基因断裂的位置设计DNA探针,通过外显子捕获技术,捕获肿瘤组织样本中发生COL1A1与PDGFB融合的基因组DNA,再采用高通量测序技术对其中的融合基因DNA进行测序检测。
(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113337588 A (43)申请公布日 2021.09.03 (21)申请号 202110550662.6 (22)申请日 2021.05.17 (71)申请人 上海市皮肤病医院 地址
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