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基因组学概论第1页/共68页 32 学时：16周，2学时/周考试方式：闭卷考试考试成绩：30%平时成绩（出勤率+课堂表现）+70%卷面成绩课程安排第2页/共68页 目 录第1章 基因组学概论第2章 基因组多态性第3章 基因组作图第4章 基因组序列的诠释第5章 基因组的进化与分子系统学第6章 重组DNA技术及其应用第7章 分子杂交与印迹技术第8章 PCR技术及其应用第9章 转基因动物技术的应用与发展第10章 生物芯片的应用与发展第11章 新基因功能研究的策略与方法第12章 RNAi技术的应用与发展第3页/共68页 第1章 基因组学概论第4页/共68页 DNARNA 基因组学 转录组学蛋白质组学？ ？蛋白质 课程的依据和支撑：生命科学的重大基石 —— 中心法则第5页/共68页 基因组学概念 技术内容 发展第6页/共68页 一、基因组学概况（一）基因组学基本概念（二）基因组学分支（三）基因组学的意义第7页/共68页 （一）基因组学基本概念1. 基因（gene）2. 基因组（genome）3. 基因组学（genomics）第8页/共68页 1. 基因(Gene)基因(gene)是1909年丹麦植物学家W.Johannsen 根据希腊文单词genos(birth,给予生命）创造的。现代分子生物学的基因概念： 基因是储存和表达某一多肽链信息或RNA分析信息所必需的全部核苷酸序列，即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。 基因是生命体传递和表达遗传信息的基本单位。第9页/共68页 2. 基因组（genome）基因组(genome)一词系由德国汉堡大学H. Winkles教授于1920年首创，从GENe和chromosOME组成。用于表示生物的全部基因和染色体组成的概念。基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。人的核基因组：30亿bp（必威体育精装版资料说28.5亿） 2～2.5万个蛋白编码基因第10页/共68页 真核生物基因组：核基因组线粒体基因组叶绿体基因组原核生物基因组：染色体质粒病毒基因组：病毒颗粒携带的遗传物质第11页/共68页 3. 基因组学（genomics）由美国科学家ThomasRoderick于1986年首创。基因组学（genomics）：就是对所有基因进行基因作图、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门学科。第12页/共68页 简言之，基因组学就是在基因组水平上研究基因组结构和功能的科学，其内容包括基因的结构、组成、存在方式、表达调控模式、基因的功能和相互作用等，是研究与解读生物基因组所蕴藏的所有遗传信息的一门新的前沿学科。第13页/共68页 （二）基因组学分支结构基因组学功能基因组学比较基因组学第14页/共68页 1. 结构基因组学通过基因组作图、核苷酸序列分析，研究基因组结构，确定基因组成、基因定位的科学。第15页/共68页 （1）基因组测序 DNA测序:1000bp。 细菌基因组:58万bp 人类基因组:30亿bp。 因此，首先将整个基因组的DNA分解为一 些小片段，然后将这些分散的小片段逐个测序，最后将测序的小片段按序列组装。第16页/共68页 （2）基因组作图在长链DNA分子的不同位置寻找特征性的分子标记，绘制基因组图。根据分子标记可以准确无误地将已测序的DNA小片段锚定到染色体的位置上。第17页/共68页 2. 功能基因组学利用结构基因组学提供的信息和产物，在基因组系统水平上全面分析基因功能的科学。第18页/共68页 功能基因组学的研究内容:(1)进一步识别基因以及基因转录调控信息。(2)弄清所有基因产物的功能，这是目前基因组功能分析的主要层次。(3)研究基因的表达调控机制，分析基因产物之间的相互作用关系，绘制基因调控网络图。第19页/共68页 3. 比较基因组学研究不同物种之间在基因组结构和功能方面的亲源关系及其内在联系的学科。第20页/共68页 比较基因组学的研究内容:绘制系统进化树，显示进化过程中最主要的变化所发生的时间及特点。据此可以追踪物种的起源和分支路径。(2)了解同源基因的功能。(3)对序列差异性的研究有助于认识产生大自然生物多样性的基础。第21页/共68页 （三）基因组学的意义生物学研究医学生物技术制药工业社会经济生物进化伦理，法律及社会尤其是人类疾病基因的研究第22页/共68页 (1)单基因病疾病基因研究,如血友病等人类基因组计划使我们了解基因组序列。现在采用定位候选克隆方法极大地提高了发现疾病基因的效率。第23页/共68页 （2）多基因病疾病基因研究，例如心脏病，糖尿病，癌症等。 用比