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微生物遗传学第1页/共130页 2第一节突变类型第2页/共130页 3一、突变类型（一）按突变发生原因分类自发突变(spontaneous mutagenesis) ：未经任何人为的处理而自然地发生的突变，称为自发突变。诱发突变(induced mutagenesis) ：由人们有意识地利用物理或化学手段引起的突变称为诱发突变。诱发突变的频率要远远高于自发突变频率 第3页/共130页 4（二）、按变化范围分突变类型 突变可以发生在染色体水平或基因水平，发生在染色体水平的突变称为染色体畸变，发生在基因水平的突变称为基因突变。第4页/共130页 5染色体畸变（chromosome aberration) 染色体数目的变化或染色体结构发生较大片段的异常改变。染色体数目的变化整倍体(euploidy)：含有完整的染色体组 单倍体（ n ）：haploid 二倍体（2n）：diploid 三倍体（3n）：triploid 四倍体（4n）：tetraploid第5页/共130页 6非整倍体 aneuploidy：含有不完整状态的染色体组，一般是指二倍体中成对染色体成员的增加或减少。 单体（二倍减一，monosomic diploid): 2n-1 缺体（二倍减二，nullisomic dilpoid): 2n-2 三体（二倍加一，trisomic diploid): 2n+1 四体（二倍加二，tetrasomic diploid): 2n+2 双二倍加一（double trisomic）: 2n+1+ 1 部分二倍体（merodiploid）：细菌等原核生物中由一整条染色体和外来的一个染色体片段所构成的不完整二倍第6页/共130页 7染色体结构的变化染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到巨大损伤产生断裂，而断裂的数目、位置、断裂端连接方式等造成不同的突变包括染色体缺失、重复、倒位和易位等涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及到多个基因。 第7页/共130页 8b fa-缺失 b-重复 c-倒位 d-相互易位 第8页/共130页 9染色体结构的变化缺失 deficiency ：是染色体片段的丢失。 细胞学效应：缺失环遗传学效应：这种突变往往是不可逆的损伤，其结果会造成遗传平衡的失衡。重复 repetition ：是染色体片段的二次出现。细胞学效应：重复环遗传学效应：这种突变有可能获得具有优良遗传性状的突变体。第9页/共130页 10倒位 inversion：是指染色体的片段发生了180°的位置颠倒 细胞学效应：倒位环遗传学效应：造成染色体部分节段的位置顺序颠倒，极性相反。 易位 translocation ：是指一个染色体的一个片段连接到另一个非同源染色体上。相互易位 reciprocal translocation：两个非同源染色体间相互交换一部分。相互易位的细胞学效应：十字型图象相互易位的遗传学效应：相应基因表达出现异常第10页/共130页 11基因突变（gene mutation）基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变，包括一对或少数几对核苷酸的缺失、插入或置换，分为碱基置换和移码突变。染色体局部座位内的变化点突变point mutation ：单碱基对的置换突变发生在一个基因范围内。多位点突变：突变超出一个基因范围。第11页/共130页 12 碱基置换 base pair substitution DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱基置换 转换 transition ：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被另一个嘌呤（嘧啶）所置换。颠换 transversion：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被一个嘧啶（嘌呤）所置换。第12页/共130页 13第13页/共130页 14 Phe Asp Glu Pro Leu Cys Thr5’-TTC GAT GAG CCC TTG TGC ACG-3’ ↓G→A mutation Phe Asp Lys Pro Leu Cys Thr5’-TTC GAT AAG CCC TTG TGC ACG-3’ ↓C→T mutation Phe Asp Lys Pro Leu Cys Thr5’-TTC GAT AAG CCT TTG TGC ACG-3’