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本申请公开了一种用于亲缘关系检测的方法和装置。本申请方法包括基因芯片检测步骤、分析位点筛选步骤、位点过滤步骤、统计分析步骤和亲缘关系判断步骤;基因芯片检测步骤包括检测父母和母本游离DNA的基因型位点;分析位点筛选步骤包括选取父母不同纯合基因型的位点;位点过滤步骤包括过滤掉性染色体、线粒体及父母或游离DNA未检测出的位点;统计分析步骤包括进行theta值计算,分析游离DNA各位点theta值,判断是否为杂合突变,计算杂合突变基因型位点占过滤位点的比例;亲缘关系判断步骤,包括利用无亲缘关系的对照样本
(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112466397 A (43)申请公布日 2021.03.09 (21)申请号 20191
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