C12orf40基因的应用.pdfVIP

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2023-05-19 发布于北京
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C12orf40基因的应用.pdf

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本发明涉及一种C12orf40基因的应用。发明人在临床科研实践中，通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致非梗阻性无精子症患者的致病基因C12orf40剪切位点变异(NM_001031748.4,c.1286+1GA)，患者睾丸活检组织中未见单倍体精子，表现为非梗阻性无精子症。该基因特异性表达于睾丸组织，在其他组织中不表达，可作为非梗阻性无精症的生物标志物，有助于进一步研究非梗阻性无精子症的机理，探索非梗阻性无精症的治疗。

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114875127 A (43)申请公布日 2022.08.09 (21)申请号 202210270811.8 C12N 15/11 (2006.01)